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    國內主管機關長年推動健康保健的產前篩檢計畫,透過羊膜穿刺染色體檢查已能有效預防生下唐氏症等染色體異常的胎兒 。X染色體脆折症是基因的問題,發生機率僅次於唐氏症,但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來 ,也受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為患者,所以多數患者被確診時都已達三歲以上,此時患者母親可能又已經生下第二個甚至第三個小孩。根據統計,此症男性罹病率約1/3,600,女性罹病率約1/5,000,比乙型地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)還高。80% X染色體脆折症病人有家族病史,家族成員是本症的高風險族群,遺傳機率高達二分之一。在X染色體脆折症的患者中,20%並沒有家族史,是由為沒有症狀的「準突變帶因」(permutation carrier)的母親所生下。當帶因者的CGG重複次數越多,下一代的就有越高的風險生下患者。

什麼是X染色體脆折症?

    X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外,其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加,導致無法生成FMRP基因產物,FMRP是一種重要的腦部物質,缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上,所以此症為性聯顯性遺傳,患者出生時外觀並無異樣,平均於三歲時才會出現症狀。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數,定義出正常型中間型準突變型完全突變型等,正常型中間型不會有臨床症狀,準突變型稱之為帶因者,完成突變型就會成為患者。

 

X染色體脆折症患者和準突變帶因者會有哪些臨床症狀?


X染色體脆折症的帶因者很常見嗎?

    依文獻報導,正常女性的準突變帶因率大約在兩百五十分之一,這些人大部分沒有臨床症狀,外觀與智能發展與正常人無異,必須透過基因檢查孕婦是否為準突變帶因者,才能有效預防生下X染色體脆折症患者。

準突變帶因者生下完全突變患者的機率?

     女性準突變帶因者CGG的重複次數越多,下一代出現完全突變型的機率越高,從2%~98%不等。完全突變型的遺傳率高達二分之一,故胎兒接受檢查 可避免生下此症患者。


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