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新生兒聽損基因篩檢
(Sensorineural Hearing Loss)
 

 

聽力篩檢的重要

新生兒聽損為新生兒最常見之先天性疾病之一。根據統計,國內約有1/1,000~3/1,000的新生兒罹患雙耳中至重度的感覺神經性聽損,若加上輕度及較晚發病的聽損兒童,則發生率可能更高達1% - 5%,及早診斷,可以提供早期介入治療。

基因篩檢直接偵測致病基因位置

約有1/3感覺神經性聽損的病童可以在GJB2基因、SLC26A4(PDS)基因及粒線體12s RNA基因找到致病突變。許多原因不明的感覺神經性聽損患者,當透過基因檢測找到致病的原因後,可評估日後病情的發展,以期能及早給予有效的治療及復健,讓寶貝康復到最佳的狀況。 目前傳統的物理性新生兒聽力檢查仍無法篩檢出一些輕度、晚發性或耳毒性聽損的患者。同時結合『傳統物理性聽力篩檢』與『新生兒聽損基因篩檢』,將可提供寶貝更全面的保護。

常見問題

Q. 國內新生兒聽力篩檢方式有哪些?
A. 物理性新生兒聽力篩檢:分為自動型聽性腦幹反應 (aABR)及耳聲傳射 (OAE),優點為費用便宜且有政府補助,可篩檢出中、重度聽損。新生兒常見聽損基因篩檢(自費):針對常見的聽損基因突變進行篩檢,可彌補物理性新生兒聽力篩檢之不足,及早發現一些輕度、晚發性或耳毒性聽損的患者。

Q.聽損基因篩檢可以取代傳統物理性的聽力篩檢嗎?
A.新生兒聽損基因篩檢無法取代現行的新生兒聽力篩檢,但可輔助新生兒聽力篩檢。兩種篩檢方式都有其優缺點,不能互相取代,但可相輔相成,提高聽損患者的檢出率。

Q.接受新生兒聽力篩檢或聽損基因篩檢,如果檢查正常,是不是一定不會有聽力障礙?
A.新生兒聽力篩檢無法篩檢出一些輕度、晚發性或耳毒性聽損的患者;而聽損基因篩檢也僅針對常見之聽損基因突變進行檢查。故兩者檢查結果正常,仍不能排除因病原菌感染、環境噪音、罕見的基因突變及用藥等後天因素所造成的聽損或聽力障礙。

Q.我們夫妻雙方家族都沒有人患有聽損,會生下聽損的小孩嗎?
A.常見聽損基因如GJB2(CX26)基因及SLC26A4(PDS)基因的突變大多屬於隱性遺傳。若夫妻雙方皆為基因突變的帶因者,臨床上聽力正常,下一代仍都有1/4的機會會發生聽損。

Q.新生兒聽損基因篩檢,是否可檢出所有聽損基因變異?
A.已知有超過上百個基因與聽障發生有關,本篩檢無法包含全部的變異點位,但已涵蓋九成以上華人較常見的聽損基因突變點位。


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