Ko's OBS Homepage What's SMA? SMA screening FAQ MLPA introduction

脊髓性肌肉萎縮症確認診斷

哪些人需要進行脊髓性肌肉萎縮症的基因檢驗?
1.家族中有脊髓性肌肉萎縮症病史者,若欲生育或已經懷孕者,皆應接受此項基因檢查。
2.夫妻倆人確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者或曾經生過此症患者,在懷孕10週後,即可接受產前胎兒診斷。
3.一般民眾若擔心生下此症患者,亦可自費進行此項檢查。

 

孕婦(一般成人)

檢體種類:全血2-3毫升置於含EDTA抗凝劑之採血管。
報告時程:1周內

產前胎兒診斷

檢體種類:絨毛 (約25 mg)、羊水 (約10 c.c.)
報告時程:1周內

由於此項基因檢測並未納入健保補助篩檢項目,需自費檢查,受檢者請先向專科醫師進行相關諮詢。

SMA基因檢驗之就診流程

脊髓性肌肉萎縮症遺傳諮詢

同意,填寫檢驗同意書及相關資料。

抽血 / 胎兒絨毛或羊水

一週內,通知檢驗結果。

 

SMA送檢須知 (PDF)
SMA送檢單(同意書) (PDF)

醫療院所送檢須知:(本中心接受外院之委託檢驗。)
  1. 血液2-3毫升,裝於EDTA採血管。
  2. 填寫送檢單(同意書)(
PDF)。
  3. 包裝妥善後以掛號方式寄至:(100) 台北市中正區林森南路10-1號1樓   柯滄銘婦產科診所 基因檢驗中心 收。
 

SMA基因檢測的侷限性:
目前所有的基因檢測技術,都有其檢測的侷限性。同樣的,利用MLPA技術進行SMA基因檢驗,其準確度雖高達95%以上,但仍有下列診斷之侷限性:

1. 少數SMA帶因者其2套的SMN1基因皆位於同一條染色體上,而另一條則無SMN1基因,此種狀況會導致檢測結果呈現偽陰性(檢驗結果為非帶因者,但實際為帶因者)。 2. 少數SMA帶因者的突變屬於SMN1基因內的突變(intragenic mutations),此突變類型無法利用此方式檢測。 3. 約2%的SMA第一型患者因為新發生突變(de novo mutation)而罹病,其父母接受帶因者篩檢時,可能僅有一位會被確認為帶因者,另一位則被認定為正常。