Ko's OBS Homepage What's SMA? SMA screening FAQ MLPA introduction

SMA基因檢驗常見問題

Q:為何有很多醫療院所鼓勵孕婦作SMA基因檢驗?

答:在國內,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病,一般正常人的帶因率約為1/40 ~ 1/60。目前此症尚無具體之治療方式,患者僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生,一旦生出SMA病患,會造成家庭及社會非常沉重的負擔。
    近年來,國內外相繼發展出許多分子診斷技術,期望能以費用低廉、快速且準確性高的篩檢方法,降低此症的發生率。因此,中華民國周產期醫學會與相關醫療院所努力推動脊髓性肌肉萎縮症基因的篩檢計劃,希望能像唐氏症及海洋性貧血篩檢一樣全面普及,以降低此症之發生率。
     然推行幾年下來,受限於使用檢驗方法的侷限性及執行單位的良莠不齊,於坊間的SMA檢驗報告中發現有諸多問題,包括偽陽性(將非帶因者判定為帶因者)
、模擬兩可的判讀(如認定 2:3 之基因型屬於罕見型,因此要求配偶須再抽血檢查[註])、基因型判讀錯誤(2:3正常基因型判成1:2帶因者,2:4正常基因型判成1:2帶因者)等,徒增許多不必要的焦慮及困擾。
    
我們是國民健康署認可的SMA基因檢驗機構,採用最準確的MLPA方法來檢驗SMA基因的套數比,只要夫妻雙方由我方確診為帶因者,胎兒的檢驗費可申請國民健康署的補助。
[註]:2:3 基因型為常見的正常基因型(約2%,與SMA的帶因率相當),在準確的判讀下,配偶無須再檢查。
 

Q:有哪些人必需接受SMA的基因檢驗?

答:1.夫妻家族中有SMA病史,則欲生育或已懷孕之孕婦,應接受此項基因檢查。
2.夫妻倆人皆為SMA帶因者或曾生過此症患者。懷孕10週後,即可接受產前胎兒基因診斷。
3.一般民眾或孕婦若擔心生下此症患者,亦可接受此項基因檢查。
 

Q:夫妻倆人都很正常,也沒有家族病史,這樣會生出SMA的患者嗎?

答:此病的帶因率約為1/40 ~ 1/60,帶因者並無任何症狀,與一般正常人無異。若沒有進行基因篩檢,是無法知道夫妻倆人是否同時為SMA帶因者。若兩人同時為帶因者,那麼每一次懷孕,胎兒不論男女,皆有1/4的機會是SMA患者。此時,胎兒應進行SMA基因診斷,以避免SMA患者出生。
 

Q:SMA的基因檢驗有健保補助嗎?

答:目前此項篩檢並未納入健保補助項目,故仍屬自費檢查。
 

Q:一般孕婦是否有必要自費作SMA基因篩檢?

答:目前相關政府衛生單位並未將此項基因篩檢列於常規的產檢流程中,當事人在經過醫師諮詢,充分了解基因篩檢內容後,再行評估是否接受篩檢。

Q:孕婦有要接受羊膜穿刺進行胎兒染色體檢查時,可否可一併直接進行胎兒的SMA基因檢驗?

答:可以。只要孕婦在接受羊膜穿刺前,告知產檢醫師,可多取5~10 c.c.羊水,進行胎兒的SMA基因檢查。

Q:利用MLPA技術進行SMA基因檢驗的準確度與其他基因檢驗方式有何不同?

答:本中心應用MLPA技術於SMA的基因檢驗,成果已刊載於美國著名醫學期刊Genetics in Medicine。MLPA對於SMA基因缺失型篩檢具有快速、準確度高、再現性高的優點。 坊間有多個單位進行SMA基因檢驗,但目前僅有本單位為衛生署認可的SMA基因 檢驗機構,每個個案都使用國際公認最準確的MLPA技術平台進行檢驗,報告中 明確的將SMN1及SMN2的套數標示清楚,對於不同型患者的臨床解釋上更為明確。