疾病列表 | 基因檢驗中心

疾病名稱

體染色體顯性多囊性腎臟病
(Autosomal dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD, PKD1 and PKD2 gene)

檢驗代碼

ADPKD

致病基因

PKD1基因或PKD2基因

盛 行 率

1/400~1/1,000。在美國,估計有60萬人罹患ADPKD。

臨床症狀

ADPKD為體染色體顯性之遺傳疾病,50%ADPKD患者平均於60歲後會有末期腎臟病(ESRD)的症狀,臨床上分為PKD1及PKD2兩型,PKD1佔85%,症狀較嚴重,ESRD約在53歲,PKD2佔15%,ESRD約在69歲。
ADPKD患者於中年時期在腎臟會慢慢形成囊腫及腫大,最後導致腎衰竭,需終身洗腎或換腎。

遺傳模式

1.ADPKD為體染色體顯性之遺傳疾病。

檢驗方法

1. PKD1基因連鎖分析,透過患者建立帶因者之遺傳圖譜,可藉以進行產前診斷。
2. PKD1基因全定序突變點分析。
3. PKD2基因全定序突變點分析。

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

2-4周

檢驗侷限性

1. 連鎖分析為間接的基因診斷方式,需透過家族連鎖圖譜之建立,追蹤患者異常之染色體半套型於家族內之遺傳模式。因此以連鎖分析進行基因診斷前,患者需有臨床醫師之確認診斷,且致病原因為本基因所導致。
2. 約88%的ADPKD患者可以定序方式確診,另約有4%屬於基因大片段缺失或重複突變型,無法以定序方式檢查。
3.PKD1與PKD2全基因定序分析僅能分析表現子區域是否發生單點突變,小片段缺失或重複突變等,若屬於大片段缺失突變,無法以定序分析得知。
3. 本分子遺傳檢驗報告結果僅供醫師參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用,並無法取代正常醫療流程
(就醫→檢驗→診斷→治療)

柯滄銘婦產科診所  基因飛躍生命科學實驗室
台北市中正區林森南路10-1號1樓
聯絡電話: 02-3393-1030  傳真:02-3393-1077   電子郵件信箱