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疾病名稱

腎上腺腦白質失養症
(Adrenoleukodystrophy/ALD, ABCD1 Gene, ALD, ABCD1 gene)

檢驗代碼

ALD

致病基因

ALD基因

盛 行 率

1/20,000~1/40,000

臨床症狀

主要是因位於X染色體上之ATP-binding cassette, sub-family D, member 1基因(簡稱X-ALD或ABCD1基因)發生突變,造成患者細胞內過氧化小體(peroxisome)異常,無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids,簡稱 VLCFA),尤其是 24 個碳及 26 個碳的脂肪酸,導致體內VLCFA大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質,進而侵蝕腦神經系統的髓鞘質,導致中樞神經發展遲滯退化,產生神經傳遞功能障礙。
X-ALD可能在不同年齡發病,且臨床表徵相當多樣化,初期症狀可能為為注意力不集中、記憶減退、活動過度等。隨著病程進展,則會有漸進性聽覺、視覺、語言及行動能力喪失、昏迷等症狀。依其發病年齡及臨床症狀,大致可區分成數種類型,其中以下列兩型最為常見:
(1) 兒童期發病型 (Childhood Cerebral,簡稱CCER或CCALD;約佔所有ALD患者的31-35%):患者約在3至10歲發病,一般發病會表現出學習或行為異常,之後語言及其他自主能力會逐漸喪失,通常發病後6個月到3年內會迅速退化,逐漸喪失神經自主及運動能力,且於數年內死亡。
(2) 成年期發病型(Adrenomyeloneuropathy,簡稱AMN;約佔40-46%):患者大都於21歲以後發病。主要症狀為漸進式腿部僵硬、無力,無法控制括約肌,中樞神經逐漸退化等。約10%至20%的病患,會因腦部的退化而有嚴重的認知、行為及語言障礙,導致完全失能及喪失生命。

遺傳模式

X染色體性聯隱性遺傳疾病

檢驗方法

ABCD1基因突變點分析

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

1-2周

檢驗侷限性

1. 本報告以DNA直接定序的方式檢測X-ALD基因,其exon1-10之coding region的DNA序列是否發生突變。而利用DNA定序方式僅能檢測基因內單點或小片段缺失、插入突變,而無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變。
2. 本分子遺傳檢驗報告之結果,僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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