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檢驗名稱

家族性大腸瘜肉症基因診斷
(Familial Adenomatous Poliposis/FAP, APC gene)

檢驗代碼

APC

致病基因

APC基因

盛 行 率

美國境內發生率約為1/5,000;在日本發生率約為1/17,000。

臨床症狀

APC基因屬於腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene),患者的正常細胞內之APC(Adenomatous polyposis coli)對偶基因可以找到一個突變,而FAP病患之腫瘤細胞內,其兩個對偶APC基因均有突變或失去功能。此說明了家族性大腸瘜肉症病患遺傳了一個突變的APC基因,而在成長過程中,如另一個對偶APC 基因也突變就會產生腫瘤。依據國外研究報告顯示,此症患者大腸直腸中會產生數百甚至數千個以上的腺瘤性瘜肉,通常瘜肉是在患者十五歲或青春期過後開始逐漸出現,到三十五歲前則幾乎全部會表現出來。90%以上的患者,在四十五歲以前,瘜肉會轉變成癌。FAP所產生的腸癌占所有大腸直腸癌的1%。因幾乎所有FAP的病患均會有癌變,這種家族成員在青春期後均要作定期篩檢。一經確定,需在癌變之前將大腸直腸全數切除。

遺傳模式

屬於體染色體顯性遺傳的疾病,患者之子女有1/2機會遺傳到此症。

檢驗方法

APC基因表現子區域突變點定序分析

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

2-4週

檢驗侷限性

(1)本報告以DNA直接定序的方式檢測其exon及exon-intron間的DNA序列是否發生突變。而利用DNA定序方式僅能檢測基因內單點或小片段缺失、插入突變。而無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變。
(2)本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考,相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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