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檢驗名稱

先天性腎上腺增生症
(Congenital Adrenal Hyperplasia;簡稱CAH)

檢驗代碼

CAH

致病基因

Steroid 21-hydroxylase 基因(CYP21),CYP11B1,CYP11B2

盛 行 率

1/28,000 (帶因率為12/1,000) in Taiwan

臨床症狀

類固醇 21-羥酵素(Steroid 21-hydroxylase)缺乏,使得糖皮素分泌不足,刺激腎上腺增加糖皮素分泌,造成腎上腺皮質異常的增生。類固醇 21-羥酵素缺乏所導致的失鹽型(Salt Losing type)先天腎上腺增生患者,在新生兒期即會因鹽分的大量流失造成低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增等現象,若不即時處理,患兒可能因腎上腺劇變而致死。
在單純男性化型(Simple virilizing type)之患者,早期新生兒期雖不至於有上述腎上腺之劇變,但因為雄性素大量分泌的,使得女嬰在胎兒期即發生外陰部雄性化現象,以致於出生時常會發現有性器混淆或陰蒂過長之現象,此有助於罹患此病的女嬰的早期診斷(此點在罹患失鹽型先天腎上腺增生之女嬰亦然)。但罹患單純男性化型的男嬰,則不易由其外觀達到早期診斷。確立診斷可測定患者血清中類固醇 (如:17-hydroxyprogesterone)、腎上腺雄性素(adrenal androgen)等濃度的異常。

遺傳模式

屬於體染色體隱性遺傳的疾病。

檢驗方法

表現子區域直接定序,突變點分析。

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

2週

檢驗侷限性

(1)本報告以DNA直接定序的方式檢測其exon及exon-intron間的DNA序列是否發生突變。而利用DNA定序方式僅能檢測基因內單點或小片段缺失、插入突變。而無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變。
(2)本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考,相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

更多資訊

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罕見遺傳疾病一點通

 

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