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疾病名稱

先天性紅綠色盲基因檢測
(Color Blindness, Pigment Gene)

檢驗代碼

CB

致病基因

OPN1LW(紅)基因及OPN1MW(綠)基因

盛 行 率

男性發生機率為4.7-8.0%,女性帶因率為9-15%。

臨床症狀

紅色盲(Protan):缺乏紅色素基因或紅色素基因異常。
綠色盲(Deutan):缺乏綠色素基因或綠色素基因異常。
紅、綠色素基因會以串列方式排列,屬於相似度極高的基因家族。透過第五個表現子(exon)的序列差異,可以個別區分出紅、綠色素基因。
視覺色素基因只表現最上游的兩個基因區,正常人的紅綠視覺色素基因排列方式為一個紅色素基因緊接著數個綠色素基因,若為色盲患者,其紅綠色素基因的排列方式會有缺失(deletion)或雜合(hybrid)的情形,少部分為基因內發生突變,導致色素基因的功能異常。男性若缺乏綠色素基因會成為綠色盲患者(Deutan),缺乏紅色素基因會成為紅色盲(Protan)患者。
臨床症狀︰
色盲主要分為紅綠色盲及藍黃色盲兩大類,藍黃色盲極為少見,多數色盲患者為紅綠色盲。紅綠色盲大部分都是由遺傳上的缺陷而來,稱之為先天性紅綠色盲,少部分是後天因視神經的疾病引起的。
先天性紅綠色盲是可分為兩種色盲:紅色盲與綠色盲。由於兩者的症狀很相近,臨床上不易區分,所以通常以紅綠色盲作為稱呼。紅綠色盲的患者對紅、橙、黃等三種顏色都看成黃色,較偏藍紫的顏色均視為藍色,而對綠色的感覺很差,面對一片翠綠的森林只能看到黑、白、灰所構成的顏色。視網膜上感光細胞有三種,分別感應紅色光線、綠色光線、與藍色光線,紅綠色盲的發生是因為視網膜上感光細胞的缺乏所產生的。紅色盲缺乏感應紅色光線的細胞、綠色盲缺乏感應綠色光線的細胞,這些感光細胞的缺乏,與X染色體上的含有色覺缺陷的隱性基因有關。下圖模擬視力正常與色盲患者對於色彩觀察的差別。
正常人 綠色盲(deutan) 紅色盲(protan) 藍黃色盲(tritanopia)

 

遺傳模式

X染色體隱性性聯遺傳
 

檢驗方法

巢狀PCR、限制酵素切割及直接定序分析。

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

1周

檢驗侷限性

1. 先天性紅綠色盲屬於X染色體串聯隱性遺傳疾病,男性發生機率為4.7-8.0%,女性帶因率為9-15%。本分子檢驗主要分析視覺色素基因(Visual Pigment genes)內紅、綠色素基因的排列方式,進行分子診斷。
2. 紅、綠色素基因會以串列方式排列,屬於相似度極高的基因家族。透過第五個表現子(exon)的序列差異,可以個別區分出紅、綠色素基因。
3. 視覺色素基因只表現最上游的兩個基因區,正常人的紅綠視覺色素基因排列方式為一個紅色素基因緊接著數個綠色素基因(R-G-G-),若為色盲患者,最常見的情形為紅綠色素基因的排列方式會有缺失(deletion)或雜合(hybrid)的情形。男性若缺乏綠色素基因會成為綠色盲患者(Deutan),缺乏紅色素基因會成為紅色盲(Protan)患者。
4. 本分子檢驗僅能區分紅綠基因是否異常排列,無法區分有否產生基因內之點突變。
5. 本分子遺傳檢驗應配合專業醫師之遺傳諮詢,報告之準確率為97%,結果僅供醫師臨床參考。

更多資訊

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罕見遺傳疾病一點通

 

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