檢測代號︰

EDA

致病機轉︰

80%患者在ED1基因發生突變，導致細胞膜蛋白上的 Ectodysplasin-A 蛋白缺陷，無法接受Tumor necrosis factor(TNF)之調控，導致個體由外皮層起源的器官異常。

臨床症狀︰

外胚層發育不良症(無汗症)患者多發生於男性，屬於性染色體X異常，導致毛髮、牙齒、指甲、皮膚及汗腺等發育異常，造成毛髮稀少或無、牙齒稀少或無，皮膚乾燥無法流汗，也因為無排汗調節體溫的功能，容易因過高體溫導致腦部損傷甚至危及生命。另外，在帶因的女性中，約70%會有輕微的症狀，但仍有30%無明顯表徵。

檢測項目︰

1. ED1基因，合計9個 Exon。
2. X染色體基因聯鎖分析。

檢測方法︰

基因定序突變點分析及基因聯鎖遺傳分析

檢體種類/量︰

全血 5 ml。

採集管︰

紫頭 EDTA採血管。

檢測費用︰

來電洽詢

檢測時間︰

2-3週

產前診斷︰

可，採絨毛(10mg以上)或羊水(10ml)，並搭配家族病史分析。

遺傳方式︰

X染色體串聯隱性遺傳

盛行率︰

約 1/10,000

基因檢驗
侷限性︰

1. 外胚層發育不良症(Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, 簡稱 HED)的患者中，95%為EDA基因突變導致，另外約有5%是EDAR或EDARADD基因突變所導致。
2. EDA基因位於X染色體上，遵循X染色體串聯的遺傳模式，患者多為男性，約95%之患者可在EDA基因找到致病突變，但仍有5%未發現致病突變。
3. EDA基因突變，會導致細胞膜蛋白上的 Ectodysplasin-A 蛋白缺陷，無法接受Tumor necrosis factor(TNF)之調控，導致個體由外皮層起源的器官異常。患者在臨床上會有毛髮、牙齒、指甲、皮膚及汗腺等發育異常的表徵。
4. 本報告是檢測ED1基因之exon1~exon9序列之致病突變。當患者無法確認突變點，但遺傳模式仍遵循X染色體串聯方式時，亦可選擇採用EDA鄰近的基因標記進行X染色體連鎖分析。
5. 本分子遺傳檢驗報告僅供醫師臨床參考。

基因位置︰

性染色體 Xq12-13.1