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疾病名稱

軟骨發育不全症(侏儒症)
(Achondroplasia/Hypochondroplasia/Thanatophoric dysplasia)

檢驗代碼

GA, GD

致病基因

FGFR3基因

盛 行 率

自發突變之新生兒發生率 1/15,000~1/40,000

臨床症狀

特徵有身材矮小、四肢短而變形、前額突出且頭較大、鼻樑塌陷、下巴前凸(戽斗狀)、胸廓較小,部分患兒會合併水腦症;患者智能完全正常,在嬰幼兒時期運動協調機能的發展可能會延遲,但長大後會逐漸趕上。產前診斷時,可以超音波量測胎兒的四肢比例是否正常。

遺傳模式

1. 多數為自發性突變,雙親非侏儒症。
2. 若父母一方為侏儒者患者,則子代有50%罹病率。

檢驗方法

纖維芽細胞生長因子受體-3(FGFR-3)基因之已知突變點分析,可確認ACH, HCH, TD三類侏儒症。

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

1周

更多資訊

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罕見遺傳疾病一點通

 

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