疾病列表 | 基因檢驗中心

疾病名稱

高雪氏症
(Gaucher disease)

檢驗代碼

GBA

致病基因

GBA基因

盛 行 率

約 1/57,000~1/11,6000

臨床症狀

患者缺乏b-glucosylcerebrosidase(又稱為glucosylceramidase or acid b-glucosidase)酵素,導致體內細胞中會累積glucocerebroside無法代謝產生ceramide 及 glucose。此症帶因者不易由生化檢查確認,因為酵素活性有灰色重疊地帶無法明確判讀,患者生化酵素檢測glucosylceramidase活性會降至0%~15%,因酵素異常無法正常代謝,使得體內臟器及神經系統會累積glucocerebroside,臨床上依據症狀的呈現,可區分為三種主要型別(type 1, type2, type3)及另外兩種型別(perinatal lethal 及 cardiovascular)。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳
 

檢驗方法

GBA基因定序分析

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

2周

檢驗侷限性

1. 本基因檢測直接進行GBA基因定序分析。基因定序可偵測該基因表現子(exon)區域有否發生單點突變(single mutation)或小片段缺失(small deletion),但無法檢出大片段之基因缺失突變。
2. 極少數之個案可能發生exon缺失或重複型突變,無法由定序方法確認。
3. 本基因另存在有偽基因,少數個案可能會發生大片段基因重組,導致患者診斷上只能判別出單一突變點。
3. 本分子遺傳檢驗報告僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用,並無法取代正常醫療流程
(就醫→檢驗→診斷→治療)

柯滄銘婦產科診所  基因飛躍生命科學實驗室
台北市中正區林森南路10-1號1樓
聯絡電話: 02-3393-1030  傳真:02-3393-1077   電子郵件信箱