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疾病名稱

法布瑞氏症
(Fabry disease)

檢驗代碼

GLA

致病基因

GLA基因

盛 行 率

男性族群約 1/50,000

臨床症狀

患者缺乏alpha-galatosidase (a-Gal A)酵素,導致體內細胞中會累積globotriaosylceramide(GL-3)無法代謝。此症致病基因GLA位於X染色體上,患者多為男性,且於孩童期或青春期就會出現病徵,新生兒篩檢時,患者的酵素活性常低於1%。發病時會出現四肢週期性的嚴重疼痛感、蛋白尿、視力異常,隨著病程發展,於30~50歲時會出現腎臟系統問題。

遺傳模式

性染色體隱性遺傳
 

檢驗方法

GLA基因定序分析, MLPA基因缺失/重複分析

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

2周

檢驗侷限性

1. 本基因檢測直接進行GLA基因定序分析。基因定序可偵測該基因表現子(exon)區域有否發生單點突變(single mutation)或小片段缺失(small deletion),但無法檢出大片段之基因缺失突變。
2. 極少數之個案可能發生exon缺失或重複型突變,無法由定序方法確認,建議進行MLPA基因缺失/重複分析。
3. 本分子遺傳檢驗報告僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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