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疾病名稱

B型血友病
(Hemophilia B, Factor IX, F9)

檢驗代碼

GH

致病基因

F9基因

盛 行 率

1/5,0000~1/6,5000

臨床症狀

患者缺乏第九凝血因子(F9),無法凝血,屬於隱性性聯遺傳,患者多為男性,目前仍無法治癒,須終生注射補充凝血因子。

遺傳模式

X染色體性聯隱性遺傳疾病

檢驗方法

F9基因序列分析

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)
B型血友病送檢須知及同意書

報告時程

2週

檢驗侷限性

1. B型血友病屬X染色體串聯之隱性遺傳疾病,致病原因為第九凝血因子基因異常。
2. 本分子遺傳檢驗以基因直接定序法,檢測第九凝血因子基因之表現子(exon)內是否發生基因突變,大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
3. 報告之準確率為97%,結果僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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