檢測代號︰

GH

致病機轉︰

缺乏第九凝血因子，無法凝血。

臨床症狀︰

血液無法凝結。

檢測項目︰

第九凝血因子(Factor IX) 基因突變點分析。

檢測方法︰

基因直接定序法。

檢體種類/量︰

全血 3 ml。

採集管︰

紫頭 EDTA採血管。

檢測費用︰

未知突變型:10,000元/患者或帶因者
已知突變型:4,500元/人
符合衛生署補助標準者，每人可減免2,000元。

檢測時間︰

2週

產前診斷︰

可，採絨毛(10mg以上)或羊水(10ml)。

遺傳方式︰

性染色體隱性遺傳，男性為主。

發生機率︰

1/5,0000~1/6,5000。

基因位置︰

性染色體X

基因檢驗
侷限性︰

1. B型血友病屬X染色體串聯之隱性遺傳疾病，致病原因為第九凝血因子基因異常。
2. 本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測第九凝血因子基因之表現子(exon)內是否發生基因突變，大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
3. 報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。

相關文件︰

血友病與產前診斷--柯滄銘醫師
B型血友病的基因診斷及送檢須知