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疾病名稱

常見智能發展障礙相關症候群確診
(Microdeletion syndromes, Mental Retardation Screening)
請注意:本MLPA分析方法僅供用於協助確認臨床上的診斷,包含的基因探針無法涵蓋表列的各個症候群所有基因體區域,受檢者檢驗前需有充分之諮詢 及了解。

檢驗代碼

P095

致病基因

1p36, 5q35.3, 7p21.2, 7q11.23, 15q11-q12, 17p13.3, 17p11.2, 20p12.2, 22q11.21, 4p16.3, 5p15.2-15.33, 7q24, 1p13-14, 16p13.3, 21q13-22.2, 8p23.1, 22q11等特定染色體區域

盛 行 率

 

臨床症狀

因染色體小缺失(microdeletion)異常,導致智能發展遲緩的症候群。包括染色體1p-deletion syndrome(1p36)、Sotos syndrome(5q35.3)、Saethre-Chotzen syndrome (7p21.2)、Williams syndrome (7q11.23)、Prader-Willi syndrome(15q11-q12)、Miller-Dieker syndrome (17p13.3)、Smith-Magenis syndrome (17p11.2)、Alagille syndrome (20p12.2)、DiGeorge syndrome (22q11.21)、Wolf-Hirschhorn syndrome(4p16.3)、Cri du Chat syndrome(5p15. 2-15.33)、Langer-Giedon syndrome(8q24)、WAGR syndrome(11p13-14)、Rubinstein-Taybi syndrome(16p13.3)、Downs syndrome(21q22.13, 21q22.2)、Cat Eye syndrome(22q11 CES)及Velocardiofacial syndrome(22q11 VCFS)

遺傳模式

自發性突變(de novo mutation)為主,僅有極少數為雙親有染色體變異導致。

檢驗方法

MLPA分析

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

1週

檢驗侷限性

1.MLPA技術可以快速檢查特定染色體區域是否發生基因缺失或重複型變異,但仍有以下之侷限性:
(1)基因探針僅針對染色體上的特定目標區域進行分析,非探針目標區域之變異無法測得。
(2)若分析之檢體發生「低比例之鑲嵌型」(low level mosaicism)變異或探針目標區發生「平衡性轉位」 (balanced translocation) 變異時,則以此檢驗方法無法檢出。
2. 本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考,相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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