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疾病名稱

蕾特氏症; 瑞特氏症候群
(Rett Syndrome, RTT, MeCP2 gene)

檢驗代碼

MeCP2

致病基因

MeCP2基因

盛 行 率

0.65/10,000~0.67/10,000

臨床症狀

蕾特氏症(Rett syndrome)為一種神經系統的疾病,好發生於女孩,6-18個月時發展正常,18個月以後漸漸會出現病症,中後期會有發展遲滯及智能上的障礙。若男性發生突變,則會死產或在出生後兩年內死亡。目前已知典型的蕾特氏症(classic Rett syndrome)與Methyl-CpG binding protein 2(MeCP2)基因異常有關,八成為基因的點突變,近兩成屬於基因缺失,該基因位於Xq28,屬於性染色體顯性之疾病。

遺傳模式

99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(de novo mutation)。

檢驗方法

MeCP2基因序列分析

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

1-2週

檢驗侷限性

1. 本分子遺傳檢驗以基因直接定序法,檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變,若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2. 報告之準確率為97%,結果僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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