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疾病名稱

神經纖維瘤第一型
(Neurofibromatosis type I, NF1)

檢驗代碼

NF1

致病基因

NF1基因

盛 行 率

1/3,000~1/5,000

臨床症狀

多發性神經纖維瘤(Neurofibromatosis)是一種遺傳性疾病,它是因為基因的突變引起神經纖維細胞的不正常增生,而在身體各處〈包括體表及體內〉產生大大小小的軟瘤,同時皮膚也會出現淺咖啡色的斑點或斑塊。

遺傳模式

體染色體顯性之遺傳疾病。

檢驗方法

NF1基因 Exon 突變點分析

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

3周

檢驗侷限性

1. 本報告以直接定序的方式檢測其exon及 exon-intron間的DNA序列是否發生致病性突變。
2. 利用DNA定序方式僅能檢測基因單點或小片段缺失、插入突變。而無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉等所產生之突變。
3. 本分子遺傳檢驗報告之結果僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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