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疾病名稱

普拉德-威利/天使症候群
(Parder-Willi/Angelman syndrome, PWS/AS)

檢驗代碼

PWS

致病基因

15q11-q13基因體區域缺失或重複

盛 行 率

 

臨床症狀

    普拉德-威利/天使症候群之致病原因為第十五號染色體異常,有近70%因為染色體單親缺失(paternal/maternal deletion),近30%為單親同源(uniparental disomy)所導致,少數為基因銘記控制中心(imprinting center)發生突變。在PWS/AS患者中,99%以上在PW/AS關鍵區域(critical region)發生甲基化異常情形,導致基因表現異常而致病。

普拉德-威利症候群
(父系缺失或母系同源)
天使症候群
(母系缺失或父系同源)
輕-中度智力障礙 嚴重智力障礙
肌肉低張、鬆弛 肌肉高張或低張
生長遲滯,餵食困難 語言能力遲緩
性腺發育不全 癲癇,不正常的腦波測試
骨質疏鬆 步伐遲鈍僵硬
情緒及行為問題 不尋常的動作

 

遺傳模式

屬於基因體的異常,主要為新發生之突變(fresh mutation)導致。 

檢驗方法

1. SNRPN基因區域甲基化狀態MLPA分析。
2. 15q11-13區域基因缺失或重複突變分析。
3. 基因連鎖分析有否發生單親同源

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

1周

檢驗侷限性

1.MLPA技術可以快速檢查特定染色體區域是否發生基因缺失或重複型變異,但仍有以下之侷限性:
(1)基因探針僅針對染色體上的特定目標區域進行分析,非探針目標區域之變異無法測得。
(2)若分析之檢體發生「低比例之鑲嵌型」(low level mosaicism)變異或探針目標區發生「平衡性轉位」 (balanced translocation) 變異時,則以此檢驗方法無法檢出。
2. 本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考,相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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