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疾病名稱

龐貝氏症(肝醣儲積症第二型)
(Pompe Disease, Glycogen Storage Disease Type II, GSD type II, GAA gene)

檢驗代碼

GP

致病基因

GAA基因

盛 行 率

 

臨床症狀

    Pompe氏症是一種溶小體貯積症,全身的細胞都會受到影響,尤其以心臟及肌肉系統最嚴重。嬰兒型患者症狀在前幾個月就會出現,包括四肢軟弱、呼吸困難和心臟衰竭。患者看起來舌頭突出,心臟肥大,心電圖有典型的變化,包括P-R間距較短。患者的智能發展正常,肝臟雖然會慢慢地腫大,其功能通常正常,也不會有低血糖象。通常患者在一歲前會死亡。晚發型患者,相對於嬰兒型患者,則可能到成年後才出現肌肉無力的症狀,內臟的變化則不一定會發生。肌肉的症狀以下肢較為明顯,而且可能進行得很慢。
    基因缺陷導致體內負責轉化肝糖(glycogen)為葡萄糖(glucose)的酵素acid α-glucosidase活性降低,人體無法獲得正常之能量供給而日益虛弱。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳
 

檢驗方法

Acid Alpha Glucosidase (GAA)基因定序分析,合計20個 Exon。

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

2周

檢驗侷限性

1.龐貝氏症(Pompe disease)屬於肝醣儲積症第二型,是因位於第17條染色體上的酵素基因—acidic α-glucosidase(GAA)發生致病性突變所造成。
2.Acidic α-glucosidase基因涵蓋範圍約28 kb長,共有20個exon,其cDNA長度約3.6 kb,本報告以直接定序的方式檢測其exon及exon-intron間的DNA序列是否發生致病性突變。
3.DNA定序方式僅能檢測基因單點或小片段缺失、插入突變。而無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變。
4.本分子遺傳檢驗報告之結果僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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