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疾病名稱

體染色體顯性脊髓小腦萎縮症及齒狀紅核蒼白球肌萎縮症
(Spinocerebellar ataxias, 簡稱SCA; Dentatorubral pallidoluysian atrophy, 簡稱 DRPLA; Autosomal dominant hereditary ataxia)

檢驗代碼

SCA

致病基因

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA 基因

盛 行 率

1/100,000~5/100,000,各型於不同族群的分布如下:

臨床症狀

臨床上已知之體染色體顯性脊髓小腦萎縮症多達四十多型,各型的致病基因都不相同,但臨床上依照症狀很難區別,患者之神經元會病變退化,導致四肢運動不平衡,並逐漸有說話不清、吞嚥困難、眼球異常轉動、寫字或手部度作遲鈍等。

遺傳模式

晚發型之體染色體顯性之遺傳疾病。

檢驗方法

目前僅能分析常見的十型,包括 SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA 基因有否發生異常擴增之片段長度

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

1-2週

檢驗侷限性

1. 脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia, 簡稱 SCA)是一種染色體顯性的遺傳疾病,患者會有神經元退化之症狀。
2. 目前為止,SCA 已被歸類出30型以上,致病基因皆不相同,患者臨床上不易區分,在已知的SCA基因類型中,多屬三核苷酸(CAG/CTG)重複序列的異常擴增,本檢驗僅能針對SCA第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、 第八型、第十二型、第十七型及 DRPLA等九種進行檢查,且異常擴增之序列長度在500bp以下,若患者非屬這七種或是異常擴增序列長度超過500bp,則無法以此方法檢出。
3. 由於基因可能發生非三核苷酸擴增型突變,無法由本分析方法得知。
4. 本分子遺傳檢驗報告僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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