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疾病名稱

脊髓性肌肉萎縮症
(Spinal Muscular Atrophy, SMA)

檢驗代碼

SMA

致病基因

SMN1及SMN2基因

盛 行 率

新生兒發病率大約是一萬分之一,帶因率大約是百分之一到三。

臨床症狀

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
依據發病之年齡及疾病的嚴重程度,可將此病分成下列三型:
◎ 脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMA typeⅠ):屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease)在出生六個月內會出現症狀,病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢;嚴重肌張力減退;頸部控制、吞嚥及呼吸困難;哭聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
◎ 脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMA typeⅡ):屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate),其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間,病患之下肢呈對稱性之無力,且以肢體近端較為嚴重,患者無法自行站立及走路,有時可見舌頭及手部顫抖,肌腱反射消失或減弱,但臉部表情正常。患者大多可活至成年,少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
◎ 脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMA typeⅢ):屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease),其症狀從一歲半至成年皆可能發生,病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵,下肢較上肢易受侵犯,在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便,肌腱反射減弱。患者長期之存活率高。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳
 

檢驗方法

MLPA分析 SMN1基因exon7, exon8區域是否發生缺失突變。

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

1周

檢驗侷限性

利用MLPA技術檢測SMN 1基因是否發生常見之SMN1基因缺失突變,其準確度雖高達95%以上,但仍有下列診斷之侷限性:
1.少數SMA帶因者其2套的SMN1基因皆位於同一條染色體上,而另一條則無SMN1基因,此種狀況會導致檢測結果呈現偽陰性(檢驗結果為非帶因者,但實際為帶因者)。
2.少數SMA帶因者的突變屬於SMN1基因內的突變(intragenic mutations),此突變類型無法利用此方式檢測。
3.約2 %的SMA第一型患者因為新發生突變(de novo mutation)而罹病,其父母接受帶因者篩檢時,可能僅有一位會被確認為帶因者,另一位則被認定為正常。

更多資訊

SMA脊髓性肌肉萎縮症網站
衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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