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檢驗名稱

異常染色體快速確診
(Chromosome abnormalities, MLPA and STR analysis)
請注意:本項檢驗僅適合已經完成染色體檢查(檢附報告),需要再次確認的個案。

檢驗代碼

STR, P95

致病基因

染色體數目異常

盛 行 率

第二孕期之胎兒中約 1/600~1/800 發生染色體數目異常

臨床症狀

唐氏症(Down syndrome; trisomy 21)、愛德華氏症(Edwards syndrome; trisomy18)、巴陶氏症(Patau syndorme; trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome; 45,X)及柯林菲特氏症(Klinefelter's Syndrome; 47,XXY)都是最常見的染色體異常,隨著孕婦年齡的增加,這些異常的胎兒的發生率相對提高,以STR或MLPA方式可以於2-4天內快速篩檢及確認上述病症。

遺傳模式

高齡孕婦發生機率高,多數非遺傳性,為細胞分裂異常,突變導致。

檢驗方法

1.針對異常的染色體區域,選擇適當之STR標記進行分析。
2.MLPA基因探針定量分析第13、18、21及性染色體的數目。

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

2-4個工作天

檢驗侷限性

(1)基因探針僅針對染色體上的特定目標區域進行分析,非探針目標區域之變異無法測得。
(2)若分析之檢體發生「低比例之鑲嵌型」(low level mosaicism)變異或探針目標區發生「平衡性轉位」 (balanced translocation) 變異時,則以此檢驗方法無法檢出。
(3)本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考,相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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