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疾病名稱

結節性硬化症
(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱TSC)

檢驗代碼

TSC

致病基因

TSC1及TSC2基因

盛 行 率

1/10,000, 除了家族性之患者外,據統計約有2/3屬於新的基因突變。

臨床症狀

臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器,可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。

遺傳模式

體染色體顯性之遺傳疾病。

檢驗方法

基因表現子區域序列分析

檢體需求

成人: 全血 3 ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

2-4周

檢驗侷限性

1. 結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱TSC)是一種體染色體顯性遺傳疾病,目前已知有TSC1(結節性硬化症第一型)及TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變。TSC1基因位於第9對染色體上,共有23個exon,其中21個為coding sequence;TSC2基因位於第16對染色體上,共有41個exon。
2. 本報告以直接定序方式分別檢測TSC1 (不包括exon 1&2)及TSC2基因上exon之DNA序列是否發生突變。
3. 利用DNA定序方式僅能檢測基因單點或小片段缺失、插入突變。而無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變。
4. 本分子遺傳檢驗報告之結果僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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