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疾病名稱

甲型/乙型海洋性貧血分子診斷
(a-Thalassemia & b-Thalassemia)

檢驗代碼

KT

致病基因

甲型血紅蛋白基因及乙型血紅蛋白基因(a-Globin 基因及 b-Globin 基因)
甲型海洋性貧血涵蓋基因型︰
東南亞型、泰國型、菲律賓型、左端缺失型、右端缺失型、CS突變型、QS突變型等。
乙型海洋性貧血涵蓋基因型︰
IVS-654, CD41/42, -28, CD17, CD26, CD27/28, CD71/72等較常發生之型別。

盛 行 率

總計甲型與乙型,台灣地區之帶因率為5-6%。

臨床症狀

紅血球的體積較小(microcytosis),而且每個紅血球內的血紅素含量降低,造成所謂的低血色素症(hypochromia)。MCV<80, MCH<26.5。患者血紅素(hemoglobin)中血紅蛋白鏈(globin chain)的合成發生問題,使得該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳
 

檢驗方法

PCR 片段分析、增幅酵素切點分析、短縱重複序列分析、基因定序分析

檢體需求

成人: 全血 (2支 EDTA管各3 ml,1支生化管 2 ml)
產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)

報告時程

2周

檢驗侷限性

1. 已知國人常見甲型(α)海洋性貧血的基因突變型約7種,而國內已報導過的乙型(β)海洋性貧血的基因突變型約20餘種,迄今尚有約2%疑似海洋性貧血帶因者的基因突變型仍無法判定。
2. 在甲型海洋性貧血的檢驗上,本室僅針對常見之7種基因突變型【東南亞型(αα/--SEA)、菲律賓型(αα/--Fil)、泰國型(αα/--Thai)、左端缺失型(αα/-α4.2)、右端缺失型(αα/-α3.7)、Hb Constant Spring型(αα/αCSα)、Hb Quong Sze型(αα/αQSα)】進行診斷。
3. 在乙型海洋性貧血的檢驗上,本室以高效能液相層析法(HPLC)定量之Hb A2及Hb F值,作為是否進行乙型海洋性貧血分子檢測之依據;若Hb A2值>3.5%或Hb A2值正常但Hb F值大幅偏高者,才針對國內常見乙型海洋性貧血基因突變型【包括IVS-II-654(C→T)突變、Codon 41/42 (–TCTT)突變、Codon 17 (AAG→TAG)突變、Promoter -28(A→G)突變、codon 26(Hb E) (GAG→AAG)突變、Codon71/72 (+A)突變、Initiation Codon (ATG→AGG) 突變、Codon 27/28 (+C) 突變等基因突變型】進行診斷。
4. 在產前的分子診斷上,本院僅依據父母已確診之基因型別進行胎兒的產前診斷。
5. 在台灣同時帶有甲型和乙型海洋性貧血或合併缺鐵性貧血的個案為數不少,此情況可能導致診斷之誤差。
6. 由於基因突變,檢體污染、分子診斷設備與技術靈敏度等多項複雜因素的影響,而易導致診斷誤差。故本分子遺傳檢驗報告之準確率約為98%,結果僅供醫師臨床診斷依據。

更多資訊

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罕見遺傳疾病一點通

 

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