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疾病名稱

Y染色體缺失檢測,無精蟲或寡精蟲症
(Y-Chromosome Deletion Test, Y Chromosome Infertility, Azoospermia, Oligospermia, AZF)

檢驗代碼

GY

致病基因

AZFa, AZFb, AZFc基因缺失

盛 行 率

男性 1/2,000~1/3,000

臨床症狀

    男性無精蟲或少精蟲症,少精蟲症又可區分出嚴重型(每毫升精蟲數目<1x106 隻)、中度(每毫升精蟲數目介於1~5x106 隻)及輕度(每毫升精蟲數目5~20x106 隻)。患者外觀上並無明顯異常,少數出現小睪丸或隱睪症。Y染色體AZF(Azoospermia factor)區域缺失,會導致男性無精蟲或少精蟲。

遺傳模式

自發性突變(fresh mutation)為主

檢驗方法

MLPA分析AZF(Azoospermia factor)區域,共包含43個AZF區域內專一的基因探針。

檢體需求

成人: 全血 3 ml

報告時程

1週

檢驗侷限性

1. 本分子遺傳檢驗僅針對上述AZFa, AZFb, AZFc區域進行基因缺失檢驗。
2. 若患者為更小片段之缺失,則無法由本檢驗方法檢出。
3. 報告之準確率為98%,結果僅供醫師臨床參考。

更多資訊

衛生署遺傳疾病諮詢窗口
罕見遺傳疾病一點通

 

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