檢測代號︰

HTT

致病機轉︰

Huntingtin基因三核苷酸異常擴增。

臨床症狀︰

初期︰
出現最明顯的症狀是患者會不自主運動、臉部輕微的抽慉、無來由的坐立不安對於運動缺乏整合協調性。

中期︰
隨著病情的惡化顫抖、抽慉之症狀日益嚴重。

後期︰
口齒不清、吞嚥困難、失禁、及記憶力消失等症狀。

檢測項目︰

分析 Huntingtin 基因的 CAG 異常擴增片段長度。

檢測方法︰

短縱重複序列(STR)分析。

檢體種類/量︰

全血 3-5 ml。

採集管︰

紫頭 EDTA採血管。

檢測費用︰

成人:2,000元/人
產前診斷:4,500元/胎
符合衛生署補助標準者，每人可減免2,000元。

檢測時間︰

1週

產前診斷︰

可，採絨毛(10mg以上)或羊水(10ml)。

遺傳方式︰

(晚發型)體染色體顯性遺傳。

發生機率︰

高加索人種約有 1/10,000，中國人則未統計。

基因位置︰

4p16.3

基因位置︰

1. Huntington’s Disease 為體染色體顯性遺傳，屬成年晚發型的遺傳疾病，致病原因是huntingtin基因發生三核苷酸(CAG)異常擴增，臨床研究顯示此序列擴增的長度會與發病的年紀成反比。
2. 本分子檢驗主要分析huntingtin基因exon 1區域的長度，推算(CAG)之重複次數，從台灣的族群研究顯示，正常人為9-29次，而患者會達40次以上(Soong, BW and Wang, JT, 1995)，兩者間無重疊區域。
3. 由於(CAG)重複片段不穩定，同一個體不同組織或親代子代間，重複次數會略有增減，重複次數小於43者，會有加減1個重複的誤差，介於44-50者，會有加減2個重複的誤差，介於51-75者，會有加減3個重複的誤差，大於75者，會有加減4個重複的誤差。
4. 本分子遺傳檢驗應配合專業醫師之遺傳諮詢，報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。

補助標準︰

1.家族中有罹患亨丁頓舞蹈症患者之家屬。
2.臨床醫師診斷為疑似患者。
3.父或母一方帶有異常基因，胎兒需進行產前診斷。

送檢須知︰

檢驗對象：
1.疑似患者。
2.若為產前診斷，應先確定患者後再進行胎兒之診斷。另外需要患者配偶之血液檢體，以做為胎兒正常對偶基因之確認診斷。

檢附資料及費用：
受檢者符合衛生署補助資格者，僅需填寫優生健康檢查個案紀錄三聯單及亨丁頓舞蹈症基因診斷同意書，檢驗費用由衛生署補助2000元，未符合補助資格者，需負擔檢驗費用2,000元/人。

相關資料︰

亨丁頓舞蹈症送檢須知

 亨丁頓舞蹈症簡介  -- 張奕元