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認識基因晶片
    基因晶片就是將大量的DNA片段,以矩陣的方式,整齊的排列在玻璃片上,每個DNA片段,可以專一的偵測特定基因位置,這種DNA片段,我們稱之為基因探針。因此基因晶片上基因探針越多,可以偵測的位置就越多,可以看到更細微的變化。此外,基因探針的選擇也很重要,必須包括重要的致病位置,穩定度及再現性也要好,這樣子才能有最可靠的分析結果。

基因晶片的用途
    基因體晶片技術主要用於偵測全基因體的基因增加或減少,目前更應用於胎兒的產前診斷,分析胎兒基因體是否發生基因增加或減少的變化。這項新的技術讓傳統染色體分析邁入了另外一個新的世代,協助解決傳統染色體檢查看不到的細微異常,因此我們可以將aCGH稱之為高階染色體基因體分析技術

傳統的染色體檢查
    大家熟知的胎兒染色體分析,主要是透過絨毛採樣或羊膜穿刺,取得胎兒的絨毛或羊水,經由細胞培養、染色後,在光學顯微鏡下觀察每個細胞的染色體數目或結構是否有異常。研究發現,隨著孕婦年齡的增加,生下染色體異常胎兒的機率也隨之提高,因此台灣的衛生機關鼓勵高齡孕婦或曾懷有染色體異常胎兒的孕婦於進行胎兒的染色體分析,像是唐氏症、透納氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等等,都能夠準確的被檢查出來。

搭配基因晶片可以提高異常個案的檢出率
    對於一些先天性異常的新生兒,包括智能障礙、發展遲緩、先天性多重異常或自閉症等等,爲了確認異常的原因,除了臨床評估外,醫生也會建議進行染色體分析 ,近兩年國外已有專家學者建議直接用基因晶片來檢查產後的異常個案。研究顯示,排除唐氏症、透納氏症及臨床症狀明顯的患者外,以傳統染色體分析先天異常的新生兒,僅有3%可以找到致病原因,但是透過基因體晶片分析,確診率可提高至15%~20%。主要是因為基因體晶片大幅提高染色體 檢查的解析度,這些致病的微小缺失或重複突變,用晶片可以輕易的被檢查出來。

搭配基因晶片可以看到更細微染色體(基因體)的變化
    傳統染色體僅能看到的5Mb以上的染色體結構異常,低於5Mb的基因體異常,就無法被檢查出來,而這些細微的染色體基因體異常,以 第二代基因晶片的技術, 針對已知基因體微小缺失或重複疾病,近99%的個案都可以被偵測出來,因此許多臨床單位已經將基因晶片搭配傳統染色體分析,可看到染色體上更細微的變化 。

本ISCA晶片分析是本院的基因飛躍生命科學實驗室執行。基因飛躍生命科學實驗室是同時通過衛生署及TAF雙認證之醫學實驗室,有豐富的染色體分析及基因檢驗經驗,每個晶片分析報告皆由柯滄銘教授親自審閱簽發。

 

 

高密度ISCA基因晶片

 

 

傳統染色體搭配二代ISCA晶片分析
大幅提高染色體檢查的解析度