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羊膜穿刺 在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。懷孕16週左右，也就是14∼18週，是最佳的時機。小於14週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；而週數太大的話，例如超過22週以後，則診斷出來的時候可能胎兒的懷孕週數太大，萬一要中止懷孕的話，會造成很多的困擾和較多的傷害。懷孕中期時，羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺時，一般抽取20西西左右的羊水，佔整體羊水量不到8％，不會對胎兒造成影響。大約有95％的個案，抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白，得到相當不錯的參考價值。羊膜穿刺後，胎兒流產的機率有不會超過千分之二。英國和美國曾經作過大規模的調查，得到這樣的結果。筆者迄今也作過二萬例以上的羊膜穿刺，其結果與英美等國的報告相似。羊膜穿刺之後，除了有極低的流產率之外，不會傷害到寶寶，不過孕婦還是會擔心。主要原因是，有一些孕婦的親朋好友在接受羊膜穿刺之後，產下有缺陷的小孩。不少人有一種錯誤的想法:「一旦接受羊膜穿刺之後，所有的胎兒異常都是因此而引起的」。事實上，這種想法完全不合乎邏輯。因為即使染色體正常，也大約有2％的新生兒有某些缺陷。這些問題跟染色體無關，沒有辦法利用羊水分析診斷。即使當初媽媽沒有接受羊膜穿刺，這些缺陷照樣會出現。羊膜穿刺之後，在扎針的地方可能有些疼痛。極少數孕婦有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常在稍微休息，或幾天之內就會自然消失。但是如果有激烈的腹痛或發燒，明顯的破水，應趕快就醫。 絨毛採樣 胎盤組織在放大之後呈絨毛樣，所以絨毛是組成胎盤的最小單位。在超音波導引之下，經由子宮頸或腹部，將一根導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，作染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常的一種方法，稱為絨毛採樣。由於採樣途徑的不同，分為經子宮頸及經腹部兩種。經由子宮頸採樣時，孕婦的膀胱通常要有一些小便，如同內診一樣，孕婦必須脫掉褲子，躺在檢查檯上，醫師要用陰道撐開器打開陰道才可採樣。使用這種途徑的時機界於懷孕10至13週。經腹部採樣時，孕婦只要平躺在普通的檢查床即可，醫師將一根細長針穿透孕婦的肚皮和子宮壁，進入胎盤採集絨毛。可使用的時機從懷孕10週到足月皆可。經腹部絨毛採樣可以用於大多數的個案，只在極少數的情況下，因為整個胎盤都位在子宮的後壁，技術上較不容易採集到絨毛。根據全世界很多研究報告，懷孕10週（從最後一次月經的起始日計算）以後都可以接受絨毛採樣。世界衛生組織曾追蹤21多萬位接受絨毛採樣的孕婦，發現懷孕10週以後的絨毛採樣不會增加流產機率(約1%)，也不會導致新生兒的畸形，如肢體缺陷等。筆者迄今也做過將近萬例的絨毛採樣，認為是一種很好的產前診斷方法。利用絨毛採樣可檢查胎兒的染色體異常和單一基因疾病。基本上，絨毛採樣可以檢查的疾病項目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的診斷需要比較多量的DNA，例如甲型海洋性貧血等，在這種情況時，採取絨毛作診斷會優於羊膜穿刺。國內利用羊膜穿刺或絨毛採樣診斷的單一基因疾病大約有10多種，如甲型和乙型海洋性貧血，甲型和乙型血友病，裘馨氏肌肉萎縮症，脆弱X染色體症，第一和第二型肝醣貯積症，先天性腎上腺增生症，男性女性化症，漢亭頓舞蹈症，苯酮尿症，脊髓肌肉萎縮症，成年型多囊性腎臟病，少數黏多醣症等。 臍帶血抽取 利用超音波的導引，將一根細長的針刺入胎兒臍帶的血管，以抽取血液的技術。週數太小的胎兒，其臍帶血管很細，要抽到血液是相當困難的。一般而言，懷孕20週以至於足月，都可以抽取胎兒臍血。抽取胎兒臍血之後，針刺的血管也會產生管壁的收縮，減緩出血；另外臍帶血管的四週都圍繞著一層Warton膠質，也有助於止血。因此抽取臍血之後，最久會從針刺處特續出血二、三分鐘，隨後就止血。所以抽取臍血之後，胎兒之流產率也不會超過1%。利用臍帶血可以檢查從血液表現出來的胎兒疾病，所以能夠診斷的疾病包羅萬象。目前使用最多的情形是早先的超音波檢查已經發現胎兒異常，可以利用臍帶血作快速的染色體診斷，其次包括血液凝固因子的測定（甲型或乙型血友病，第七和第十凝固因子異常，甲型或乙型海洋性貧血，先天性德國麻疹梅毒、巨細胞病毒或弓漿原虫感染等等。由於分子生物學的進展，很多上述的疾病不一定要由臍血才能診斷出來，可以利用較早期的絨毛採樣加以取代。 減胎術 由於人工生殖技術及刺激排卵藥物的使用，最近幾年來高數目的多胞胎比過去增加很多，胎兒數目越多則預後會越差。雖然周產醫學的進步使得早產兒的預後比以前良好，但不可諱言的是即使是三胞胎，除了流產率較高之外，胎兒的平均懷孕週數較短，出生體重顯著偏低，寶寶住進加護病房和往後有殘障的機率較高。至於三胞胎以上的多胞胎，則胎兒的預後更為不佳。為改善胎兒的預後，對於高數目的多胞胎，減胎術無疑地是一種不錯的選擇。進行減胎術的最佳時機應該在懷孕10-13週之間，因為異常的胎兒常會自然流產，這種情況大部份發生在懷孕10週以前，如此就可能不需要動用到減胎術了。 減胎是在超音波導引下進行的，一般有兩種方法:
經腹部減胎術和經陰道減胎術。理論上，陰道無法完全消毒到無菌，因此經陰道減胎術比較可能引發感染而導致流產;
另一方面，經陰道減胎時傾向於以靠近子宮下段的胎兒為目標，被減掉的胎兒比較靠近子宮頸，組織壞死之後可能比較容易引起子宮頸的局部反應，導致流產。經腹部的減胎術則相反，孕婦的腹部可以完全消毒乾淨，被減掉的胎兒通常位於子宮的上半部，對子宮頸口可能不會有強烈的刺激，所以流產的可能性較低。在實務方面，有一些報告確實指出經腹部的減胎其術後的流產率較經陰道者為低，不過有一些研究認為兩者並無顯著差異。筆者認為減胎過程中一定要保持無菌，另外經驗的累積也非常重要，個案較少的報告其術後的流產率通常較高。 減胎可以利用注射空氣，打xylocaine入心臟，或將整個胚囊的羊水抽掉，但最方便有效而不具傷害性的應該是注射KCl至胎兒的心臟或胸腔內。一般而言注射0.5-1.5
ml的KCl胎兒心跳就停止。減胎之後有少部份的孕婦會有陰道出血或少量羊水流出的情形，通常幾天之內就會停止。一般減胎的目標為減至雙胞胎，當然也有少部份的個案因為一些原因，例如子宮曾動過手術或本來就已有子女，要求減至單胞胎。同卵的胎兒如果一位被減掉，通常另一位也會在短期間死亡。對於異卵的胎兒，減胎術不會對留下來的胎兒發生影響。不過即使是沒減胎過的雙胞胎本來就有一定的流產率，早產率和雙胞胎死掉一個胎兒的可能性。上述這三種情況的發生率各約3-4%，減胎之後的雙胞胎也都有相同的機率出現上述的情況。除此之外，每一位新生兒即使接受了完整的產前檢查和診斷，仍有2%的機率在出生後才被發現有某些方面的問題。減胎之後，每一位寶寶也有同樣的機率出現某些異常。孕婦在接受減胎術之前應該了解上述的事實。 減胎之後的雙胞胎其分娩的時機與自然的雙胞胎一樣，平均在37週出生，寶寶的體重平均為2400公克，比起沒有減胎的三胞胎其平均懷孕週數34週，出生體重1800公克，有相當程度的優勢，當然四胞胎以上的多胞胎如果沒有減胎的話，其胎兒的情況會更惡劣。 在超音波的導引下，減胎術的安全性很高，不會對其他胎兒造成影響。多胞胎減為雙胞胎之後，寶寶的預後會有相當程度的改善，人工生殖科技配合減胎術使得更多不孕的夫妻能如願以償。
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