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常見問題答覆

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常見問題

本區常見問題，若您仍有其他問題，歡迎來電(02-3393-1030)洽詢。

遺傳疾病

Q: 請問地中海型貧血症的病人忌諱吃什麼食物及服用什麼藥物，有沒有較好的治療方法？

A:如果只是帶因者，則不用任何藥物，在飲食上也沒有任何忌諱，根本不需要治療。

Q: 我想請問醫生,我先生家族中曾有肌肉萎縮症的病史,我們該如何知道是否會遺傳?還是懷孕後再檢查?是不是只有台北才有門診?

A:1.是否會遺傳要依肌肉萎縮症的種類而定。
　2.如能知道突變類型和基因特徵，可以及早診斷。
　3.只有在台北才有門診

Q:肌肉萎縮症的病人是我先生的哥哥,發病年齡大約7歲病患在19歲時過逝,關於當時的病歷資料現在均無法取得,請問您,如果無法確定是否會遺傳,是否有何種檢查能夠於檢查出小孩是否正常?或者您有更專業的建議可以給我們?

A:您先生應該是正常的，所以應該不需要檢查胎兒。

Q:日前經由台大醫院那裡得知貴診所有在做肌肉萎縮症的檢驗，讓我感到欣喜萬分！有幾個問題想請教您：我本來有一位哥哥有肌肉萎縮症但已過世，近幾年來一直困擾著我的一個問題就是不知道我會不會也帶原這個基因，我曾走訪以前哥哥看病的振興醫院但該院已不檢驗此病症且以前的病歷也很難找到，我實在不知該怎麼辦，如果只有單從我這方面去檢驗可以檢驗的出嗎？另一方面檢驗費用該準備多少呢？煩請柯醫師有空可以告訴我嗎，好讓我知道該怎麼準備！

A: 肌肉萎縮症的種類很多，最常的為Duchenne muscular deptrophy(DMD)，由症狀和家族史有助於疾病的診斷，目前檢查是否為帶因者需要測定血中的CPK酵素，以及和病人的DMD基因特徵比對，檢驗費為每名4000元(衛生署補助1500元，受檢者負擔2500元)。

Q: 我想要問一下.侏儒症有什麼症狀，除了個子特別矮..身高未達多高才算侏儒症...侏儒症是否不能有小孩?

A: 侏儒的種類很多，最常見的一種是FGFRⅢ的基因所造成的，些類型的病患長大之後身高不超過135cm，尤其是上臂和大腿較短。此症很多是基因突變造成的。但一旦發生突變之後，會以顯性遺傳的方式傳遞下去，每位小孩有50%的機率亦罹患同樣的疾病。

Q: 我想問醫師一個問題：我的男朋友的父母是近親結婚---即是有血緣關係的表姊弟結婚,父母生他們兄弟三人都很正常且聰穎,每個都沒有因為姻親關係而有所不良的基因遺傳,他們家族也沒有類似遺傳的病史。請問醫師：那麼我跟我男友結婚生的小孩是否會有隔代的基因遺傳---因為姻親的關係而基因病變導致下一代先天有所缺陷或疾病,這種機率有多少？？有什麼醫療上該注意的事？是不是說只要我們做詳細的健康檢查,其結果是正常的,那就表示我倆的小孩就不會存在著隔代的基因遺傳了（我沒有任何遺傳疾病）。

A: 你跟男友沒有血緣關係的話，則你們的婚姻跟一般人無異。隔代遺傳是錯誤的觀念。

Q:我在兩週前引產我的寶寶，因為經由台大及長庚的醫師診斷為Meckel Syndrome，雖然我知道下一次懷孕會有1/4的機率，而且除了經由超音波在12週之後檢查外，好像也沒有什麼比較好的方法。但是我還是想知道是否可以由STS或marker sequence 找出我和先生的基因變異。我經由資料的查詢知道有人將這個疾病定位在17q22-q23，在文中有提到他們利用一些STS序列作分析，這會很困難嗎？其實我也覺得好像沒有什麼具體的方法可以減低那1/4的風險?

A:目前確實知道Meckel Syndrome的基因位於17q22-q23之間。目前有研究單位從事序列分析的工作，但尚未完成。將來定序完成之後，可以直接檢查基因的突變或以STR作間接的聯鎖分析。利用STR作間接的聯鎖分析至少需要包括病人在內的三個人的DNA才能完成。如果Meckel Syndrome基因很小，可以直接定序作檢查。迄今全世界尚無利用DNA診斷的報告，目前皆利用超音波作產前診斷。

Q:
1.請問DNA檢驗遺傳疾病的收費方式是採用單項單項計費,還是使用全部的遺傳疾病DNA一次檢驗收費.
2.檢驗DNA目前是使用抽血檢驗還是抽取羊水檢驗?

A:
1.遺傳疾病有非常多種，目前本診所可檢驗的項目大約有20種左右，並不是每個人都「需要」檢查的，大部份都需家族中已有病患才能檢查，每項遺傳疾病的檢驗費用也不盡相同，收費的方式是採單項收費，需透過一些遺傳諮詢才能確定需檢驗什麼遺傳疾病、那些人需要一同檢驗才行......等問題。
2.胎兒用絨毛或羊水做檢驗，一般人則用血液就可做檢驗。

Q: 我的baby剛過世,病因為龐貝症;好想有個健康的小孩,除了羊膜穿刺以外,是否沒有其他方法?有個天真的想法:用另一個人的卵子,以人工方式受孕,可行嗎?

A: 此為隱性遺傳的問題，可以事先檢查夫妻兩人的DNA，90%左右的機率可以找出GAA基因的突變，如此可在下次懷孕10週以後，利用絨毛採樣在一週內得到胎兒的診斷。用別人的卵子過程很複雜，花費很多，不是一個理想的方法。

血緣關係鑑定/親子鑑定

Q.血緣關係鑑定可以鑑定哪些項目?

答︰目前可以進行的鑑定項目有︰
一、父子(女)、母子(女)之親子關係鑑定
二、祖孫血緣關係鑑定
三、叔姪血緣關係鑑定
四、兄弟姊妹血緣關係鑑定

Q.哪些情形需要進行血緣關係鑑定?

答︰
一、因申請健康保險、社會福利、遺產等，需正式文件證明其親子血緣關係。
二、收養子女前之親子血緣關係認同是重要及常見的，確認小孩的親生父母親進而完成收養過程，可避免將來認子的風波。
三、母親確知父親為何人，但父親懷疑而想進一步的確認小孩與他的關係。
四、雙親分居，雖確定小孩不是父親親生的，因法律問題需證明親子血緣關係。
五、女子未婚生子，母親不想讓父親探視或參與小孩生活，父親可藉親子血緣關係鑑定而達成探視或參與小孩生活的目的。
六、祖父母在小孩父母離異或無正式婚姻狀況下，欲維繫與小孩之親屬關係。
七、小孩成年後，欲確認雙親是否為自己的親生父母親。
八、因移民至新的國家而需要親子血緣關係之鑑定。

Q.哪些檢體可以用來作鑑定用?

答︰
一、標準檢體︰血液、口腔細胞(以口腔棉棒採檢)。
二、特殊檢體︰胎兒羊水、胎兒絨毛、流產物、事後衛生紙、煙蒂、精液、精液斑、衛生棉墊、頭髮、吸管…等非標準檢體之種類。

Q.如果鑑定結果需要上法院訴訟，程序上該如何進行？

答︰一般而論，如果需要有法律效力的鑑定，應遵從本院的採檢流程，受檢者必須親自前來本院採檢，並攜帶身分證明文件(身分證或戶口名簿)，由本院專業的人員採檢及存證，以供簽發正式之鑑定報告書及診斷報告書。

Q.來台依親，程序上該如何進行？

答︰來台依親，當事人及大陸的親人必須親自前來本院，攜帶身分證明文件(本國人請攜帶身分證，大陸人士請攜帶入台證)，遵照本院之標準程序進行採檢，本院始得簽發正式之鑑定報告書。

Q.鑑定報告書的效力，是否可以被法官或境管局採認？

答︰目前本院簽發之鑑定報告書，皆可獲得法院及入出境管理局的採認。

Q.若只是要先留存檢體的DNA證據，那該如何處理？

答︰通常，檢體若屬於細胞組織類，請冷凍保存即可，『切勿』浸泡於任何防腐劑中。若屬於棉棒、事後衛生紙、棉墊…等，請乾燥後冷藏，避免有其他檢體的污染。

Q.送檢的檢體，該如何保存？

答︰
標準檢體︰
1. 口腔上皮細胞【以口腔棉棒採檢(採檢方法)，棉棒須乾燥保存】
2. 血液1ml，以紫頭EDTA採血管採集【室溫保存即可】。

特殊檢體︰
1. 羊水【2ml以快遞寄送，並請取得母親血液供比對之用】
2. 絨毛【10mg請取得母親血液供比對之用】
3. 臍帶血【1ml請取得母親血液供比對之用】
4. 精液或精液斑【精液請冷藏，精液斑如沾有精液之衛生紙，須乾燥保存】
5. 陰道棉棒【須乾燥保存】
6. 血跡【連同所附著之物品一起送驗】
7. 毛髮【2-3根長度2-3㎝為佳，須包含髮根】
8. 組織【5mm3冷凍或冷藏保存，或置於PBS buffer中冷藏保存】
9. 其他特殊檢品，請來電洽詢。

Q.結婚或再婚，未滿302天內出生之新生兒，要辦理出生登記，法院要求出示親子鑑定報告，程序上該如何處理？

答︰請委託人(新生兒的親生父親)親自帶新生兒及證件(委託人身分證及出生證明)前來本院進行採檢及存證，由本院進行親子鑑定檢驗，約5個工作天，本院會簽發親子鑑定報告書，委託人再攜至法院，由新生兒之母親進行否定前夫與新生兒之親子關係之訴。

參考法條︰
1. 民事訴訟法第五百八十九條之一(否認子女之訴) 否認子女之訴，由夫起訴者，以妻與子女為共同被告；由妻起訴者，以夫與子女為共同被告。前項起訴，妻或夫死亡者，以子女為被告。
2. 民事訴訟法第五百九十一條(再婚所生子女確定其父之訴之當事人)就母再婚後所生子女確定其父之訴，母之配偶及前配偶互為被告。由子女或母起訴者，以母之配偶及前配偶為共同被告；母之配偶或前配偶死亡者，以生存者為被告。

Q:如果我僅需要知道胎兒的血型是否所有的手續和親子鑑定一樣?

A: 我們這兒有驗胎兒的血型基因型，也就是：大A小a（Aa）、大B小b（Bb）這種血型的基因型。你還是一樣要至本診所羊膜穿刺採絨毛或羊水（視胎兒週數大小而定）驗血型基因型。

Q: 我是B型,我老公是O型但馬偕醫院檢驗科林媽利醫師有篇報導說若是亞孟買血型有可能會生出A型的寶寶因為我的孩子就是A型的,所以我想問O型與B型的夫妻真的會生出A型的孩子嗎?

A: 理論上可能，但機率非常低，可能小於萬分之一的機率，大部份為親子關係不合，建議作DNA血緣關係鑑定。

Q: 想請教一個問題。如果父母為A，B型血型，所生子女為A*1,B*1,O*2.基中一子女為O型，並已結婚，如果他先生為O型，他所生的子女會都是O型嗎？或者會遺傳父母的血型A或B(隔代遺傳)

A: 子女都是O型，不會是A或B型。
(除非先生有一種很罕見的基因突變，使他雖然是A、B或AB型，但表現出來為O型)