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人類基因體的解碼，讓更多的致病基因被定位出來，愈來愈多的疾病，也被證實與基因及遺傳有關；基因飛躍生命科學實驗室不斷隨著迅速進步的生命科學，發展最新最準確的診斷技術，以提供最迅速、準確、有效的遺傳性疾病診斷技術服務為宗旨。
隨著社會的進步與大眾智識的提昇，遺傳疾病的產前診斷逐漸為社會所重視，如何避免重症遺傳疾病患者誕生成為社會之負擔，而又能使可能具有部分基因缺陷之夫妻能夠擁有健康的下一代，免除其焦慮與恐懼；這正是基因飛躍生命科學實驗室所努力的目標。
遺傳疾病的診斷往往關係到一個生命是否能夠延續、整個家庭甚或是家族是否逃離不了命運的枷鎖、對週遭的親友或是社會是否造成負擔；因此足夠的經驗及診斷技術的再現性就變得非常的重要。
基因飛躍生命科學實驗室結合柯滄銘教授豐富的臨床經驗，以完善的設備、嚴格的試驗操作，由經驗豐富的基因分析師進行各項遺傳基因檢查，提供醫師或病患基因診斷的報告，以為臨床治療或優生保健之參考。
目前本實驗室例行檢測的遺傳疾病項目有右列各項，對於各項之基因診斷，我們擁有最豐富的經驗及最嚴謹的檢測流程，其中海洋性貧血、亨丁頓舞蹈症、DMD/BMD肌肉萎縮症及A型/B型血友病之基因診斷已獲得衛生署認證及補助，我們是除了六大醫學中心外，國內唯一具有此專業能力之實驗室。
除了上述各項遺傳疾病外，我們也持續發展新的檢驗項目，願意與各罕見疾病單位合作，透過基因的篩檢方式，協助解決病患及家族的疑慮，詳細之內容，可來電洽詢。
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海洋性貧血/地中海型貧血篩檢服務
