基因檢驗項目

 
 

依照類別列表 | 基因檢驗中心

 
 

檢 驗 項 目

檢測方法 檢驗時程
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檢體要求 說明/文件  
 

ABO genotyping
ABO血型基因型檢測

PCR, RFLP

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

ACH/HCH, FGFR3 gene
軟骨發育不全症

Targeted mutation analysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Adrenoleukodystrophy/ALD, ABCD1 gene
腎上腺腦白質失養症

PCR, 
Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Aneuploidy Screening
常見染色體非整套型異常分析

MLPA

2-3

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Familial Adenomatous Poliposis/FAP, APC gene
家族性大腸瘜肉症

PCR, 
Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Androgen Insensitivity Syndrome,/AIS, hAR gene
男性女性化症

PCR, 
Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

ADPKD, PKD1 gene
成人型多囊性腎臟病

Linkage analysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

ARPKD, PKHD1 gene 
嬰兒型多囊性腎臟病

Linkage analysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Chromosome variants, STR analysis
特定染色體變異STR快速分析

STR marker analysis

3-5

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

CMV
巨細胞病毒帶原分子檢測

PCR analysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Congenital adrenal hyperplasia/CAH, CYP21B
先天性腎上腺增生

PCR, 
Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Congential fibrosis of extraocular muscules Type I, CFEOM 1
先天性眼外肌纖維化症第一型

PCR, 
Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Congenital Red-Green Color blindness
先天性紅綠色盲基因檢驗

Targeted mutation analysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Connexin 26 gene (GJB2) & mitochondrial A1555G
先天性耳聾

Exon sequencing

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

DiGeorge syndrome (CATCH22)
狄喬治症候群

MLPA

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 
送檢須知

 
 

Myotonic dystrophy / DMPK(DM1);CNBP(DM2)
肌肉強直症

TRP-PCR

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 
送檢須知

 
 

[國建署評核通過]
DMD/ BMD, dystrophin gene
杜顯氏/貝克氏肌肉萎縮症

Multiplex PCR
Linkage analysis
Exon sequencing

7-28

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

[TAF認證通過]
Fragile X syndrome, FMR1 gene
X染色體脆折症

Genescan trinucleotide  repeats ananlysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

[國建署評核通過]
GCDH gene
戊二酸血症第一型

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

[國健署評核通過]
Hemophilia A, Factor Ⅷ
A型血友病

Linkage analysis
Intron1&22 inversion analysis
Exon sequencing

7-28

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

[國健署評核通過]
Hemophilia B, Factor IX
B型血友病

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

HFE gene
血鐵沈積症

Targeted mutation analysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Hereditary angioedema /HAE , C1NH gene
遺傳性血管水腫

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Holoprosencephaly / HPE ; TGIF, SIX3, SHH, ZIC2 gene
前腦發育畸形症 / 全前腦症

Exon sequencing

14

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

[國健署評核通過]
Huntington's disease, huntingtin gene
亨丁頓舞蹈症

Genescan trinucleotide  repeats ananlysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

[國建署評核通過]
Incontientia pigmenti/IP, NEMO gene
色素失禁症

Targeted mutation analysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

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 送檢須知

 
 

Microdeletion syndrome, Mental Retardation screening
智能發展遲緩染色體小缺失分析

MLPA

3-5

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Neurofibromatosis type I, NF1 gene
神經纖維瘤第一型

Exon sequencing

21-28

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Nonketotic hyperglycinemia, NKH, GLDC, AMT
非酮性高甘胺酸血症

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Oculocutaneous Albinism (OCA) type I, TYR gene
眼睛皮膚白化症第一型

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 
送檢須知

 
 

Ornithine transcarbamylase gene deficiency ,OTC gene
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Para-Bombay,FUT1 gene
亞孟買血型檢測

Exon sequencing

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Pompe Disease , Glycogen storage disease type II
龐貝氏症

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Parder-Willi/Angelman Syndrome
普拉德-威利/天使症候群

Methylation PCR
STR analysis

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Rett Syndrome/MeCP2 gene
蕾特氏症

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Spinocerebellar ataxia; SCA 1,2,3,6,7, 8, 12,17,DRPLA
脊髓小腦萎縮症

Genescan trinucleotide  repeats ananlysis

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

[國健署評核通過][TAF認證通過]
Spinal muscular atrophy, SMA
運動神經元/脊髓性肌肉萎縮

ACRS PCR
Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Thanatophoric dysplasia/TD, FGFR3 gene
致死性侏儒症

Targeted mutation analysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Toxoplasma Gondii, TG
弓漿蟲帶原檢測

PCR analysis

5-7

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Tuberous Sclerosis Complex, TSC 1&2 gene
結節性硬化症

Exon sequencing

14-21

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

[國健署評核通過][TAF認證通過]
α&β Thalassemia
海洋性貧血檢測

PCR, ACRS,
Targeted mutation analysis

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Van der Woude Syndrome/Popliteal Pterygium Syndrome, IRF6 gene
遺傳性唇顎裂IRF6基因

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 

 

Williams-Beuren syndrome, WBS
威廉氏症候群

MLPA

3-5

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 
送檢須知

 

 

X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
X-性聯遺傳少汗性外胚層發育不良

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

X-Linked juvenile retinoschisis, XLRS1 gene
青年型X-性聯遺傳視網膜裂損症/視覺黃斑症

Exon sequencing

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
 

Y deletion, Male infertility, Azoospermia, Oligospermia
Y染色體缺失檢驗/男性無精蟲症/寡精蟲症

Multiplex PCR

7-10

血液, 胎兒絨毛, 羊水, 組織

 檢驗說明
 送檢須知

 
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