單一基因遺傳疾病分類表                
 
   

依照病名列表 | 基因檢驗中心

血液/心臟疾病 腦部或神經 先天性代謝異常
α&β Thalassemia
海洋性貧血檢測

[國健署評核通過]
[TAF認證通過]
Huntington's disease, huntingtin gene
亨丁頓舞蹈症

[國健署評核通過]
Adrenoleukodystrophy/ALD, ABCD1 gene  腎上腺腦白質失養症
Hemophilia A, Factor Ⅷ
A型血友病

[國健署評核通過]
Spinocerebellar ataxia; SCA 1,2,3,6,7,8, 12,17,DRPLA
脊髓小腦萎縮症
GCDH gene
戊二酸血症第一型

[國健署評核通過]
Hemophilia B, Factor IX
B型血友病

[國健署評核通過]
Spinal muscular atrophy, SMA
運動神經元/脊髓性肌肉萎縮

[國健署評核通過][TAF認證通過]
Nonketotic hyperglycinemia, NKH, GLDC, AMT
非酮性高甘胺酸血症
HFE gene
血鐵沈積症
Neurofibromatosis type I, NF1 gene
神經纖維瘤第一型
Ornithine transcarbamylase gene deficiency ,OTC gene
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
Para-Bombay,FUT1 gene
亞孟買血型檢測
Rett Syndrome/MeCP2 gene
蕾特氏症
Pompe Disease , Glycogen storage disease type II
龐貝氏症
ABO血型基因型檢測 Tuberous Sclerosis Complex, TSC 1&2 gene
結節性硬化症
 
DiGeorge syndrome / CATCH22
狄喬治症候群
Holoprosencephaly / HPE ; TGIF, SIX3, SHH, ZIC2 gene
前腦發育畸形症 / 全前腦症
/空腦症
 
  Myotonic dystrophy / DMPK(DM1);CNBP(DM2)
肌肉強直症
 
骨頭疾病 泌尿系統疾病 肌肉疾病
ACH/HCH, FGFR3 gene 軟骨發育不全症 ADPKD, PKD1, PKD2 gene
成人型多囊性腎臟病
DMD/ BMD, dystrophin gene
杜顯氏/貝克氏肌肉萎縮症

[衛生署評核通過]
Thanatophoric dysplasia/TD, FGFR3 gene
致死性侏儒症
ARPKD, PKHD1 gene 
嬰兒型多囊性腎臟病
 
皮膚病變 內分泌疾病 聽視覺異常
Incontientia pigmenti/IP, NEMO gene
色素失禁症

[國健署評核通過]
Androgen Insensitivity Syndrome,/AIS, hAR gene
男性女性化症
Connexin 26 gene (GJB2) & mitochondrial A1555G
先天性耳聾
Neurofibromatosis type I, NF1 gene
神經纖維瘤第一型
Congenital adrenal hyperplasia/CAH, CYP21B
先天性腎上腺增生
Congenital Red-Green Color blindness
先天性紅綠色盲基因檢驗
X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
X-性聯遺傳少汗性外胚層發育不良
  Congential fibrosis of extraocular muscules Type I, CFEOM 1
先天性眼外肌纖維化症第一型
Oculocutaneous Albinism (OCA) type I
眼睛皮膚白化症第一型
  X-Linked juvenile retinoschisis, XLRS1 gene
青年型X-性聯遺傳視網膜裂損症/視覺黃斑症
染色體異常 寄生病原檢測 其他
Fragile X syndrome, FMR1 gene
X染色體脆折症

[TAF認證通過]
CMV
巨細胞病毒帶原分子檢測
Familial Adenomatous Poliposis/FAP, APC gene
家族性大腸瘜肉症
Chromosome aneuploidy, STR analysis
特定染色體變異STR快速分析
Toxoplasma Gondii, TG
弓漿蟲帶原檢測
Hereditary angioedema /HAE , C1NH gene
遺傳性血管水腫
Parder-Willi/Angelman Syndrome
普拉德-威利/天使症候群
  Van der Woude Syndrome/Popliteal Pterygium Syndrome, IRF6 gene
遺傳性唇顎裂IRF6基因

Y deletion, azoospermia, Oligospermia, Male infertility
Y染色體片段缺失突變檢測, 男性無精蟲不孕症
/寡精蟲症

   

Trisomy 13, 18, 21, X, XXY, XYY, Monosomy X
常見染色體異常快速分析

Mental Retardation Screening
智能發展遲緩症候群分析

Williams-Beuren syndrome, WBS
威廉氏症候群

   

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