 血液疾病 |
腦部或神經 |
先天性代謝異常 |
α&β
Thalassemia
海洋性貧血檢測
[衛生署評核通過] |
Huntington's
disease, huntingtin gene
亨丁頓舞蹈症
[衛生署評核通過] |
Adrenoleukodystrophy/ALD,
ABCD1 gene 腎上腺腦白質失養症 |
Hemophilia
A, Factor Ⅷ
A型血友病
[衛生署評核通過] |
Spinocerebellar
ataxia; SCA 1,2,3,6,7,DRPLA
脊髓小腦萎縮症 |
GCDH gene
戊二酸血症第一型 |
Hemophilia
B, Factor IX
B型血友病
[衛生署評核通過] |
Spinal muscular
atrophy, SMA
運動神經元/脊髓性肌肉萎縮 |
Nonketotic
hyperglycinemia, NKH, GLDC, AMT
非酮性高甘胺酸血症 |
HFE
gene
血鐵沈積症 |
Neurofibromatosis
type I, NF1 gene
神經纖維瘤第一型 |
Ornithine
transcarbamylase gene deficiency ,OTC gene
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 |
Para-Bombay,FUT1
gene
亞孟買血型檢測 |
Rett Syndrome/MeCP2
gene
蕾特氏症 |
Pompe Disease ,
Glycogen storage disease type II
龐貝氏症 |
| ABO血型基因型檢測 |
Tuberous Sclerosis
Complex, TSC 1&2 gene
結節性硬化症 |
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Holoprosencephaly /
HPE ; TGIF, SIX3, SHH, ZIC2 gene
前腦發育畸形症 / 全前腦症
/空腦症 |
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| 骨頭疾病 |
泌尿系統疾病 |
肌肉疾病 |
| ACH/HCH, FGFR3 gene
軟骨發育不全症 |
ADPKD, PKD1,
PKD2 gene
成人型多囊性腎臟病 |
DMD/ BMD,
dystrophin gene
杜顯氏/貝克氏肌肉萎縮症
[衛生署評核通過] |
Thanatophoric
dysplasia/TD, FGFR3 gene
致死性侏儒症 |
ARPKD, PKHD1 gene
嬰兒型多囊性腎臟病 |
Congenital Muscular
Dystrophy with Merosin Deficiency, LAMA2 gene
CMD肌肉萎縮症 |
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| 皮膚病變 |
內分泌疾病 |
聽視覺異常 |
Incontientia
pigmenti/IP, NEMO gene
色素失禁症 |
Androgen
Insensitivity Syndrome,/AIS, hAR gene
男性女性化症 |
Connexin 26 gene
(GJB2) & mitochondrial A1555G
先天性耳聾 |
Neurofibromatosis
type I, NF1 gene
神經纖維瘤第一型 |
Congenital adrenal
hyperplasia/CAH, CYP21B
先天性腎上腺增生 |
Congenital
Red-Green Color blindness
先天性紅綠色盲基因檢驗 |
X-Linked
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
X-性聯遺傳少汗性外胚層發育不良 |
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Congential
fibrosis of extraocular muscules Type I, CFEOM 1
先天性眼外肌纖維化症第一型 |
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X-Linked juvenile
retinoschisis, XLRS1 gene
青年型X-性聯遺傳視網膜裂損症/視覺黃斑症 |
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| 染色體異常 |
寄生病原檢測 |
其他 |
Fragile X syndrome,
FMR1 gene
X染色體脆折症 |
CMV
巨細胞病毒帶原分子檢測 |
Familial
Adenomatous Poliposis/FAP, APC gene
家族性大腸瘜肉症 |
Chromosome
aneuploidy, STR analysis
特定染色體變異STR快速分析 |
Toxoplasma Gondii,
TG
弓漿蟲帶原檢測 |
BRCA1 & 2 gene
乳癌/卵巢癌基因檢測 |
Parder-Willi/Angelman
Syndrome
普拉德-威利/天使症候群 |
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Hereditary
angioedema /HAE , C1NH gene
遺傳性血管水腫 |
Y deletion,
azosperm, Male infertility, Azoospermia
Y染色體片段缺失突變檢測, 男性無精蟲不孕症 |
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Van der Woude
Syndrome/Popliteal Pterygium Syndrome, IRF6 gene
遺傳性唇顎裂IRF6基因 |
Trisomy
13, 18, 21, X, XXY, XYY, Monosomy X
常見染色體異常快速分析 |
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Mental
Retardation Screening
智能發展遲緩症候群分析 |
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