海洋性貧血(成人)分子診斷同意書

(本同意書供孕婦及配偶本人進行診斷使用)

本人                (及配偶                )委請 貴院施行海洋性貧血篩檢。本人了解此檢查為先依據血球和血紅素中的多項指標值，再進行分子遺傳診斷。檢測甲型血紅蛋白基因(α-globin gene)及乙型血紅蛋白基因(β-globin gene)是否發生常見致病突變。

 1.     海洋性貧血為國人常見的單一基因遺傳疾病之一。國內甲型(α)海洋性貧血的基因突變型約有95%屬於東南亞型，其他尚有十餘種不同基因型。本室僅針對東南亞型(αα/--^SEA)、菲律賓型(αα/--^Fil)、泰國型(αα/--^Thai)、左端缺失型(αα/-α^4.2)、右端缺失型(αα/-α^3.7)、Hb Constant Spring型(αα/α^CSα)、Hb Quong Sze型(αα/α^QSα)等常見的七型做檢測。

2.     依據文獻報告，乙型(β)海洋性貧血的基因突變型約有數百餘種，國人乙型海洋性貧血帶因者約有95%屬於其中7種。本院主要針對其中常見的十餘種基因突變型做檢測。

3.     國內大約有萬分之五的人口同時患有甲型合併乙型海洋性貧血帶因，此情況不易被精確的篩檢出來。

4.     台灣地區婦女罹患缺鐵性貧血比例偏高，若同時合併海洋性貧血及缺鐵性貧血的情況，則此情況亦容易造成診斷誤差。

5.     此外由於基因突變，檢體污染、分子診斷設備與技術靈敏度等多項複雜因素，皆會導致診斷誤差。故本檢驗報告之準確性約為98%。

 針對上述海洋性貧血篩檢之效果及限制，本人均充分了解，並要求施行此項篩檢。

                           立同意書人 ____________________________簽章

                           身分證字號                             

                           配      偶                             簽章

                           身分證字號                              

                           中華民國 ________年 ________月 ________日