單 位 簡 介

基因飛躍生命科學實驗室 是由前臺大醫院優生保健部主任柯滄銘博士主持之DNA分子診斷實驗室，柯醫師以其豐富的臨床經驗，結合專業的技術團隊，致力於遺傳疾病的基因診斷服務，目前實驗室已通過衛生署認證，成為合格之海洋性貧血、亨丁頓舞蹈症、血友病及DMD/BMD肌肉萎縮症等遺傳疾病基因檢驗機構。

    我們秉持一貫的信念，以高素質的檢驗人員、完善的檢驗流程與先進的檢驗設備及技術，提供相關醫療院所及患者家屬最迅速、準確的遺傳疾病基因診斷及諮詢服務。

    同時，我們也採用世界通用的DNA鑑定方法，比照美國聯邦調查局之基因點位鑑定標準，提供DNA血緣關係鑑定、人類身分鑑定等專業服務，提供具有法律效力的鑑定報告書及診斷書。目前，本實驗室已經通過衛生署評核並參與美國病理協會(CAP)及國內之輸血學會之精確度測試，為合格之DNA親子鑑定機構。

    我們不斷專注於遺傳疾病的臨床分子診斷領域，提供並建立多項的遺傳疾病檢測項目，協助遺傳疾病的基因診斷、家族性遺傳圖譜分析、產前胎兒診斷等。

    生物科技進展，已陸續解開基因遺傳之謎，為人類帶來更大的福祉，而我們正不斷的發展新的遺傳診斷技術，為病患及家族提供更多更完善的服務。

生 命 科 學 實 驗 室

實驗室介紹

    基因飛躍生命科學實驗室在成立之初，即是比照國外認證之規範進行規劃，搭配柯滄銘婦產科診所，於民國90年3月通過海洋性貧血認證，為國內除了六大醫學中心外，唯一通過該項認證的實驗室，目前本實驗室常規進行海洋性貧血之篩檢、遺傳疾病之分子診斷、血緣關係鑑定服務及分生技術服務，同時，本實驗室也以自身的經驗，提供其他單位成立分子診斷實驗室的諮詢、技術合作及資訊交流等。

    本實驗室主要著重於遺傳疾病的產前診斷，目前可檢測的項目有近20種，包括海洋性貧血常規篩檢、肌肉萎縮症家族遺傳分析、其他罕見疾病的單一基因突變分析等等，主要運用的檢測技術有︰
  檢體DNA分離純化
  PCR增幅
  DNA片段長度分析
  限制酶片段長度多型性分析(RFLP, ACRS)
  DNA序列分析(DNA Sequencing)
  短縱重複序列(STR)分析
  DNA聯鎖分析(Linkage Analysis)

    在血緣關係鑑定方面，本實驗室是除刑警、檢調單位之外，少數具特殊檢品處理能力的實驗室之一；在粒腺體DNA的鑑定，本實驗室擁有最豐富的研究成果及經驗，完全針對台灣地區的族群進行深入分析，以當作母系遺傳之背景資訊。在進行血緣關係鑑定時，所使用的主要技術有︰

  標準及特殊檢體之DNA分離純化
  短縱重複序列(STR)分析
  台灣地區各基因標誌之族群分析
  粒線體高重複區段序列分析

    針對學術及研究單位，本實驗室也提供專業的分生操作、顧問諮詢及技術交流等服務，以現有的設備儀器搭備標準的作業流程，進行相關的實驗。
  DNA定序服務(DNA Sequencing)
  GeneScan片段分析服務
  顧問諮詢服務