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國民健康署評核合格的遺傳疾病基因檢驗機構
全國認證基金會(TAF)認可符合ISO15189之醫學實驗室
罕見疾病基金會委託之基因檢驗機構

    目前本實驗室例行檢測的單一基因遺傳疾病項目達近百種,擁有最豐富的 基因診斷經驗及最嚴謹的檢測流程,符合ISO 15189實驗室認證規範,其中海洋性貧血、亨丁頓舞蹈症、DMD/BMD肌肉萎縮症及A型/B型血友病之基因診斷已獲得 國民健康署認證及補助,而DNA血緣鑑定、 SMA肌肉萎縮症、X染色體脆折症和非侵入性胎兒染色體分析(NIPT)也通過TAF 醫學實驗室認證,是國內唯一同時具有多項專業認可的基因診斷實驗室。 2010年起,本中心搭配傳統染色體檢查,提供第二代ISCA羊水晶片分析服務,大幅提高傳統染色體的解析度,99%已知的基因體微小缺失或重複的變化都可以被檢查出來。除了上述各項遺傳疾病外,我們也 利用次世代定序(NGS)技術提供『多基因疾病之基因套組(gene panels)』分析及『基因全外顯子(WES)』分析,診斷複雜的基因疾病。另外亦提供『客製化』的基因診斷服務,依據臨床醫師的評估,檢查特定候選基因(candidate genes)。在基因診斷領域,我們能提供全面 、多樣且專業的服務。

評核通過之基因檢驗項目

其他單一基因疾病檢驗項目

 海洋性貧血基因檢驗

 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢驗

 A型血友病基因檢驗

 B型血友病基因檢驗

 杜顯氏/貝克氏肌肉萎縮症基因檢驗(DMD/BMD)

 亨丁頓舞蹈症基因檢驗

 X染色體脆折症基因檢驗

 非侵入性胎兒染色體分析

 

 

X染色體脆折症(Fragile X syndrome) 

脊髓小腦萎縮症(SCA)

  先天性紅綠色盲

  囊腫纖維症(CF)

  軟骨發育不全症侏儒症

  成人型多囊性腎臟病

  神經纖維瘤第一型(NF1)

  先天性腎上腺增生

  高雪氏症

  法布瑞氏症

  龐貝氏症 / 肝醣儲積症第二型

  蕾特氏症(MeCP2)

  結節性硬化症(TSC1&TSC2)

  Y染色體缺失型無精蟲症

 

..........更多<基因檢驗項目>

 

 

染色體異常檢驗項目:

aCGH羊水晶片分析

  已知染色體數目異常(13,18,21,X) 快速確診
(針對已經完成染色體檢查發現異常,希望再次確認者。2個工作天發報告)

  常見染色體三套症(13,18,21,X,Y) MLPA快篩 (針對超音波異常、唐氏症篩檢值高之高危險群孕婦,2-4個工作天發報告)

  小胖威力/天使症候群

  微小缺失候群MLPA分析

第二代羊水晶片,使用六萬個基因探針來偵測基因體的變化。
ISCA聯盟設計的基因平台,符合國際標準。
可檢查出99%的已知基因體微小缺失異常。
較傳統染色體檢查高10-100倍之解析度。

   

.... 前往  <基因晶片網站> 了解

次世代定序基因套組:

次世代定序基因套組:

  神經肌肉相關疾病(monogenic neuromuscular disorders)

  斯特格病變;遺傳性青少年黃斑點退化症(Stargardt Disease;ABCA4-Related Retinitis Pigmentosa)

  阿拉吉歐症候群(Alagille Syndrome)

  微血管擴張性運動失調症(Ataxia telangiectasia)

  狄蘭吉氏症候群(Cornelia de Lange syndrome)

  先天性肌失養症(Congenital Muscular Dystrophy)

  恰克-馬利-杜斯氏群(Charcot-Marie-Tooth disease)

  結締組織相關疾病(Connective Tissue Focus Panel)

  Emery-Dreifuss型肌營養不良(Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy)

  Ehlers-Danlos 症候群(Ehlers-Danlos syndrome)

  嬰兒早期癲癇性腦病變(Early Infantile Epileptic Encephalopathy)

  Pfeiffer 症候群(Pfeiffer syndrome)

  遺傳性僵直性癱瘓(Hereditary spastic paraplegia)

  肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle muscular dystrophy)

 

  馬凡氏症候群(Marfan syndrome)

  多發性翼狀膜症候群(Multiple Pterygium Syndrome; Escobar
Syndrome)

  腦鐵沉積性神經系統退化症(Neurodegeneration with brain iron
accumulation, NBIA)

  神經纖維瘤症候群第二型(Neurofibromatosis type 2)

  努南氏症候群(Noonan syndrome)

  成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)

  多囊性腎病變(非PKD1 & PKD2基因)(Polycystic Kidney Disease)

  視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma, RB)

  魯賓斯坦-泰比症候群(Rubinstein-Taybi syndrome, RSTS)

  神經纖維瘤症候群第二型(Neurofibromatosis type 2)

  短肋胸部發育不良(Short Rib Skeletal Dysplasia)

  斯蒂克勒綜合症(Stickler syndrome)

  結節性硬化症/MLPA(Tuberous Sclerosis Complex)

  先天性尿素循環代謝障礙(Congenital urea cycle disorders)

若臨床上無法研判或致病基因不明,可選擇『全外顯子次世代定序分析』

   

 

 

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