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染色體檢驗中心
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14-21天通知報告
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    產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。根據統計的結果,一般產前胎兒中約有2%會發生染色體異常症,而異常的染色體往往會造成胎兒各式各樣的先天畸形,甚至造成習慣性的流產或不明原因的流產。進一步了解,約有50%-60%的流產胎兒,是因為染色體上的異常導致。 近年來,隨著細胞遺傳的發展,使人類對染色體有更多的了解,其中唐氏症是目前最重要的染色體異常,也是造成智障最常見的原因。鑒於此,為避免染色體異常的小孩出生造成家庭及社會的雙重負擔, 國民健康署鼓勵高危險群孕婦應該進行產前診斷,經由採檢胎兒的絨毛或抽取羊水,可進行染色體分析,確保胎兒的正常。

     本院細胞遺傳實驗室自民國八十九年就通過國民健康署評核合格,執行染色體分析,提供最專業、最迅速的染色體檢驗服務。只要孕婦本身符合國民健康署之補助標準者, 會由國民健康署負擔胎兒的染色體檢驗費用(補助額為5000元), 孕婦只需負擔採樣技術費。

 羊膜穿刺染色體檢查須知:

懷孕屆滿十六週(進入第十七週)之後,攜帶身分證、健保卡及孕婦手冊,直接現場掛號。
符合補助標準者採檢費及染色體檢查費用為 3,000元(已經扣除補助額),未符合補助標準者費用為8,000元。
唐氏症篩檢值偏高者,需提示相關證明才能代為申請補助。

 適用的補助對象為  外院送檢方式:

高齡孕婦(年齡大於34歲)
本胎次有生育染色體異常胎兒之可能者。
曾生育過先天缺陷兒:尤其是染色體異常兒,如:唐氏症。
本人或配偶有遺傳性疾病者。
家族中有遺傳性疾病者。
經母血唐氏症篩檢為高危險群者(篩檢值大於1/270)。
其它可能導致胎兒染色體異常之情況者。

胎兒需填寫染色體分析送檢單
妥善包裝後,常溫快遞/宅即便
寄至(100)台北市中正區林森南路10號2F
柯滄銘婦產科診所 細胞遺傳室 收

............送檢前
請詳閱 <
送檢須知 >

 

 

 檢體種類/量

  染色體檢驗報告

羊水   20 毫升
絨毛   10 毫克
血液   3-5 毫升
流產物   10-50毫克
幹細胞   請先來電洽詢

由於細胞生長速度不一,約14-21天本院會主動以簡訊告知結果,請靜候通知。
報告查詢專線:02-23921013

 

    

 染色體檢驗說明及侷限性:

1. 染色體檢驗主要採用國際的標準G-banding方法,在顯微鏡下針對23對染色體進行核型分析,診斷是否發生數目或結構的異常,本方法可檢出99%以上的染色體異常個案。
2. 依照實驗室的標準作業程序,可確認的核型結果有:
    2.1 正常男性染色體,以 46,XY表示。
    2.2 正常女性染色體,以 46,XX表示。
    2.3 染色體數目的異常:如唐氏症(Down syndrome, Trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndrome, Trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, Trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, Monosomy X)、柯林菲特氏症(Klinefelter’s syndrome, 47,XXY)、標誌染色體(marker chromosome)等。
    2.4 染色體結構平衡性異常:如平衡轉位(balanced translocation)、平衡倒轉(inversion)等。
    2.5 染色體結構不平衡性異常:如重複(duplication)、缺失(deletion)、不平衡轉位(unbalanced translocation)等。
3. G-banding染色體分析方法的解析度約3-5Mb,低於此解析度的染色體異常,無法由本方法診斷。
4. 已知的基因多達25,000個左右,基因大小介於0.005~1Mb之間,因為相當細微,染色體的分析無法檢查出基因的異常。
5. 為確保檢驗品質及準確度,若遇檢體不良(如棕褐色羊水、血紅色羊水、絨毛量不足、血液溶血、血液凝血)或細胞活性不佳時,可能導致報告延遲,甚至需重新採檢。
6. 檢驗結果表示方式係遵循國際細胞遺傳體系命名法則(ISCN)之規範。
7. 若因不可抗力因素或個案過多導致無法執行或負荷檢驗工作時,本院將檢體轉送國民健康署評鑑合格的後援機構,以確保報告順利簽發。
8. 接受國民健康署補助者,個人基本資料及檢驗結果會呈報至主管機關。若為異常個案,將有專人聯繫及關懷。

     

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