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一、海洋性貧血的帶因者與非帶因者在臨床上是否有什麼不同的地方？
不管是甲型或乙型的帶因者，雖然其每顆紅血球合成血紅素的能力較差，但是其骨髓卻有能力製造出數量比較多的紅血球來，所以血液中血色素的濃度不見得比一般人低，事實上往往在正常範圍內。因此，海洋性「貧血」的帶因者往往沒有真正的貧血。根據醫學的研究，海洋性貧血的帶因者在各種方面，例如，體力、智力、或壽命方面跟一般人並無不同。據估計每個人身上可能有5個左右的不良隱性遺傳基因，今天因為海洋性貧血的篩檢比較容易，所以有不少人被發現為帶因者，很可能沒有海洋性貧血基因的人有其他更不好的缺陷基因，只不過沒有被發現而已。少數人被告知為甲型或乙型的帶因者後，將身體上的一些不適，如精神不好、記憶較差或個子矮小等歸罪於帶因的緣故，事實上這些觀念都是錯誤的。
二、缺鐵性貧血患者如何與海洋性貧血區別出來？目前國人的一般飲食不虞匱乏，缺鐵性貧血是否很少見？
顧名思義，缺鐵性貧血的患者其血中的鐵質以及含鐵蛋白的濃度都會偏低。因為鐵也是合成血色素的重要因素，每個血色素分子含有4個鐵離子，所以長期缺鐵後患者製造血色素的能力會降低，紅血球也會變小，甚至於出現真正的貧血。超過某一嚴重度以上的缺鐵性貧血，其平均血球體積(MCV)會跟海洋性貧血帶因者一樣偏低，兩者時常不容易區別。目前國人的飲食基本上而言並沒有匱乏的情形，不過孕婦缺鐵的情形事實上還是相當普遍，據台大醫院的統計，大約2％的孕婦因為嚴重缺鐵，所以其MCV在一般的海洋性貧血帶因者的範圍內，如果再加上較輕度的缺鐵，其比率會高達4％，因為海洋性貧血的帶因者跟缺鐵性貧血患者一樣，紅血球較小，要正確區別兩者有時候並不容易。通常可以利用「治療兼診斷」的方法來分辨，換句話說，如果孕婦MCV偏低，而且含鐵蛋白濃度也低，則鼓勵她服用鐵劑（含有多種維他命的鐵劑或單一成份的鐵劑皆可），每天一至二顆，經過兩週之後再測定紅血球大小。如果是缺鐵性貧血，則MCV會有明顯上昇；繼續服用鐵劑，則紅血球會越來越大，最終會趨於正常。如果是海洋性貧血的帶因者（或合併缺鐵性貧血），則紅血球的大小不會改變，或者僅是稍微增大之後即不再改善。這種「治療兼診斷」的處理方式非常實用，可以解決很多臨床的個案。
三、孕婦的缺鐵性貧血的成因大部份是那些？對胎兒是否有危害？
體內缺鐵不外乎兩種原因，吸收不足或流失過多。在一般情況下，每天流失的鐵大約1毫克，自小腸吸收的鐵也約1毫克，可以保持在平衡的狀況。造成孕婦缺鐵的原因大多數為流失過多，例如十二指腸潰瘍出血、痔瘡出血、或月經血過多。每2西西的血液就含有1毫克的鐵，可以想像即使是少量的出血，長期下來鐵的流失也會非常可觀。定期捐血而沒有補充足量鐵質也會出現缺鐵。孕婦的生產次數較多，而且間隔時間較短，也容易導致缺鐵，其原因為每次懷孕通常要耗掉孕婦 毫克的鐵，相當可觀。
孕婦缺鐵是否會對胎兒造成危害主要要看缺鐵的嚴重度。如果孕婦本身的血色素太低（例如低於8克／100西西血液），則血液攜帶氧氣的能力會較差，可能造成胎兒體重不足。幸好臨床上這種個案非常少見，大部份的個案其缺鐵情況沒有這麼嚴重，因此新生兒的體重跟一般的並無不同。最主要的差異是孕婦如果缺鐵的話，她寶寶的鐵質濃度也會比較低，所以其出生後三個月左右的生理性貧血比較厲害。當然此一問題的處理並不困難，只要在寶寶的食品中添加多一點的鐵質應該就可以克服。為了孕婦跟寶寶的健康，最好要醫治引起血液流失的種種疾病，如果懷孕之後才知道有缺鐵性貧血，應該服用鐵劑或合併其他維他命。其效果通常非常顯著。
四、海洋性貧血是以什麼模式遺傳的？
不管是甲型或乙型海洋性貧血都是體染色體隱性遺傳。因為製造α血紅蛋白鏈的基因位於第16號染色體上，而製造β血球蛋白鏈的基因位於第11號染色體上，所以甲型和乙型海洋性貧血是獨立遺傳的，換句話說，少數人可能既帶有甲型的基因，也帶有乙型的基因，並不會因為有了甲型的基因就不會帶有乙型的基因。夫妻之中如果一位正常，另一位為帶因者，則其子代中50％正常，另外50％亦為帶因者。夫妻之中如果一位為甲型帶因者，另一位為乙型帶因者，則其子代25％完全正常，25％為甲型帶因者，25％為乙型帶因者，另外25％同時為甲型與乙型的帶因者。海洋性貧血幾乎都是遺傳下來的，很少因突變而發生，所以如果寶寶是重型的患者，則其父母應該都是帶因者；如果夫妻有人經檢驗不是帶因者，則首先應考慮檢驗的品質有沒有問題。如果檢驗結果是可靠的話，則可能要考慮親子血緣的問題了，尤其是先生是不是寶寶的父親的問題。曾經有一位未婚媽媽同時有兩位男朋友，但不知道胎兒的父親是那一位。非常湊巧，胎兒罹患重型甲型海洋性貧血，而那兩位男朋友中一位的MCV偏低，而另一位的MCV則正常，相信讀者可以很容易瞭解胎兒的父親是那一位。
五、重型甲型海洋性貧血的胎兒會出現何種症狀？孕婦會有那些合併症？
製造α血紅蛋白的基因從胎兒以至於成人一輩子都在發揮作用，所以胎兒如果罹患重型甲型海洋性貧血，則胎兒就完全無法製造α血紅蛋白鏈，沒有正常的胎兒血色素來攜帶氧氣，所以胎兒在子宮內就會產生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧。另一方面，胎兒因為上述變化會出現一些代償性的反應，試圖克服貧血的情形，例如肝臟和脾臟會繼續大量製造異常的紅血球，喪失掉其原來的功能；另外胎兒的總體血液量會大增，導玫心臟衰竭。上述的種種變化會導致胎盤肥大，胎兒有肝脾腫大、腹腔和胸腔積水，全身皮膚水腫等現象，形成所謂的胎兒水腫。這種胎兒因為嚴重缺氧、生長遲滯，可能在懷孕末期即胎死腹中，活產的胎兒也在出生後不久就因為肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡。
母親方面則會產生很多合併症：因為胎盤很大，時常會蓋住子宮口，造成前置胎盤，遇到這種情形就需要剖腹生產；懷孕七個月之後，孕婦常會出現高血壓，全身浮腫和蛋白尿等所謂子癇症或妊娠毒血症的情形；嚴重的話，還可能出現意識昏迷、抽搐等子癇症的危急狀況；產後容易有子宮收縮不良，導致產後出血，少數個案會出現凝血機能失調，造成全身廣泛性的出血或腎臟衰竭，需要血液透析治療。由上面所述，重型甲型海洋性貧血的懷孕不但會使胎兒致死，對母親也有很大的危害。
六、罹患重型乙型海洋性貧血的寶寶其臨床症狀如何？
重型乙型海洋性貧血的胎兒完全無法製造β血紅蛋白鏈，不過β鏈在胎兒時期並不重要，因此罹病的胎兒在出生時也和一般正常小孩相似，看不出任何問題出來。但在出生後3到6個月大之後，β鏈的重要性就逐漸增加，因此在這個時期以後，寶寶會逐漸出現貧血的現象，例如臉色蒼白、精神和體力較差、抵抗力降低、容易傷風感冒、體重和身高的增加減緩等等。經過驗血之後，不難診斷為重型海洋性貧血的患者。由於患者無法製造β血紅蛋白鏈，所以體內沒有成人型的血紅素(α2β2)。如果完全不治療的話，患者的貧血勢必逐漸加劇，漸漸步向死亡。但當今的社會，事實上父母一定會以輸血來治療患者。如果輸血不夠，血紅素濃度不夠理想的話，患者的體力、發育和抵抗力會不足，其骨髓系統和肝脾等也會保有大量的造血活動，所以骨骼會變形、肝臟脾臟等也會腫大。
七、治療重型乙型海洋性貧血的患者有那些方法？這些療法有那些合併症？
基本上病童只有兩種治療的選擇：
(1)長期而定期的輸血，輸血的個案剛開始的時候約每個月輸血一次，以後隨著小孩體重的增加，輸血的頻度會提高，甚至於每二個星期輸血一次。大家都知道輸血有很多後遺症，有多種疾病因為輸血而引起，如β型肝炎、C型肝炎或愛滋病等。目前由於檢驗技術的進步，感染到上述疾病的機率已大為減少，不過仍存在一定的機率，而且可能還有一些疾病傳染性尚未被發現。除了傳染性疾病之外，鐵質的過度沈積肝臟、心臟、腎臟、內分泌器官等等也是一個相當嚴重的問題。長期之後，病童的生長又受到抵制，多種器官也出現衰竭的情形。在過去沒有排鐵療法的時代，大部份病童只能活到十多歲。最近國內積極推動排鐵療法，對於病情的控制有大幅度的改善。接受排鐵療法者，身上要背著一具電動皮下注射器，每天打針時間8∼12小時，每週要打5∼6天。這些藥劑可以結合體內的鐵質，從小便中排泄。接受排鐵劑治療者，鐵的沈積會減少很多，患者的生活品質和壽命也會大幅提高。最近雖然有口服的排鐵劑問世，但排鐵效果較差，且副作用較大。
(2)以骨髓或幹細胞移植。將患者的造血系統以放射線和藥物破壞之後，再移植入正常或帶因者的造血細胞後，患者有可能恢復正常的造血機能。不過要達到此一地步，首先最好要找到組織符合抗原(HLA)吻合的骨髓捐贈者，這並不是很容易達到的。在兄弟姊妹中HLA相符的機率為25％，然而現在都盛行小家庭，兄弟姊妹數目很少；如果從沒有血緣相關都去尋找HLA符合的人，成功配對的機會只有大約3千分之1，機率更低。接著骨髓移植的過程要順利完成，種種感染和排斥現象要控制住。依據國內的報告，以骨髓移植治療乙型海洋性貧血的成功率在50∼60％之間，失敗的個案可能因移植的合併症死亡或者外來的骨髓被排斥掉，回復原來長期輸血的狀況。
八、靠輸血治療的乙型海洋性貧血的患者，為什麼一定要接受排鐵療法？
由於人體的鐵的利用非常符合「資源回收」的原則，每天自然破壞的40至50西西血液中的鐵（20至25毫克）大都回收重新使用，所以每天從大便、小便等處排泄出去的鐵只有1毫克，但病人如果每二週輸血250西西，就代表體內每天增加10毫克的鐵，經年累月下來，大家可以想像鐵的沈積量是非常可觀的。這些多餘的鐵會留在很多組織和器官，如骨髓移植。
九、在甲型海洋性貧血中，除了輕型帶因者和重型患者之外，是否還有其他類型存在？
製造α血紅蛋白鏈的基因有4個，因為基因缺損的數目不同，有很多種不同的表現型。國內常見的輕型帶因者是位於同一個染色體上面的2個基因（喪失功能所致，而重型的患者則4個基因都沒有功能）。事實上至少還有二種不同的情況：1個基因和3個基因沒有功能。前者叫作極輕型的帶因者，後者則會導致中度海洋性貧血（血紅素H症）。極輕型的帶因率在國內約有1％，其紅血球的大小位於正常值的下限附近，必須以基因檢查才能確定。血紅素H症的患者因為只有一個基因製造α血紅蛋白鏈，所以會有出現貧血。不過血紅素H症的基因型也有很多種，因此其臨床表現的差異也很大。最輕微的血色素H症可能沒有症狀，因其他疾病驗血時才被發現，最嚴重的血色素H症貧血會比較厲害，碰到嚴重的感染或溶血現象時可能需要輸血，其肝脾會腫大，切除脾臟後可改善貧血的情形。大部份的血色素H症患者的症狀介於這兩極之間，需要輸血的次數不多，切除腫大的脾臟後可改善病情。
十、乙型海洋性貧血是否如甲型的一樣，也有中型的患者存在？
製造β血紅蛋白鏈的基因有2個，其基因的突變型有很多種，目前全世界所報告出來的已接近200種，而在中國人身上出現的也超過了20種，非常複雜。每種突變型導致的基因缺陷不同，嚴重的突變會使整個β基因喪失功能，完全無法製造β血紅蛋白鏈；輕微一點的突變會使得基因製造β鏈的功能仍可保留一部份。如果患者所繼承來的兩個β基因中，一個有嚴重的突變，而另一個的突變較輕微，則臨床的表現為中度貧血。這種患童出現症狀的時機較晚，輸血的頻度較低，可能一、二個月才需要一次。
十一、孕婦應該如何接受海洋性貧血的篩檢？
所有醫院在懷孕早期的常規血液檢查中應該都有平均紅血球體積(MCV)和平均紅血球血色素(MCH)兩項。如果MCV＜80或MCH＜26，則可能為海洋性貧血的帶因者；如果MCV＞80或MCH＞26，則通常不會是帶因者，不需要進一步的檢查。孕婦本身如果被懷疑為帶因者，則先生也應該接受同樣的檢查。假如先生的結果是正常的，則其寶寶最多只是帶因者，可以不需要作進一步的胎兒診斷。如果夫妻兩人的MCV和MCH皆偏低，皆有可能是帶因者的話，則兩個人都需要作進一步的確認診斷。這時候的檢查過程就比較複雜，要包括血色素A2值，含鐵蛋白濃度的測定，以及基因型的分析。假若夫妻被確認為同型的帶因者，則胎兒有25％為重型患者，應該接受進一步的診斷。在篩檢的過程中會發現一部份的孕婦或先生有缺鐵性貧血。服用鐵劑治療一段時間後，MCV及MCH會恢復正常，貧血也會改善，對胎兒也會有好處，這些可以算是篩檢海洋性貧血的附加好處。
十二、為產前診斷甲型海洋性貧血，總共有幾種方法可以使用？
共有3種方法可以使用：一、基因診斷。二、血色素分析。三、超音波檢查。基因診斷可利用胎兒的絨毛細胞，羊水細胞或臍帶血液。絨毛細胞可從懷孕10週以後利用絨毛採樣獲得；羊水細胞可從懷孕14週以後羊膜穿刺獲得；胎兒臍血則要懷孕20至22週以後才容易抽取得到。血色素的電泳分析必須利用胎兒臍血，所以通常也要在懷孕20至22週次後才能檢查。超音波的診斷主要是檢查重型患者的胎兒水腫的早期變化，例如胎盤增厚、心臟肥大等，然後再對有高度可能罹病的胎兒抽取臍血證實。從上面所述，可以知道診斷甲型海洋性貧血的方法有很多種。對於一位特定的孕婦，應該採取那一種方法？其決定因素包括：醫師的經驗和其設備、孕婦求診時的懷孕週數經過遺傳諮詢後，夫妻願意接受的檢查方法。一般而言，孕婦求診時的懷孕週數很小（例如早於14週）而且希望儘早了解胎兒的狀況，則絨毛採樣行基因分析是最適當的方法。如果孕婦求診時的週數已經超過20週，則超音波檢查是一種安全而且可靠性很高的診斷方式；如果從超音波上看不出任何異樣，基本上胎兒應該是正常或僅是帶因者，可以繼續用超音波追蹤即可。如果從超音波可看出異常的蜘絲馬跡，可以接受胎兒臍血的抽取。如能順利抽取到臍血，通常數分鐘內就可確定胎兒的狀況。
十三、為診斷乙型海洋性貧血，通常有幾種方法可以使用？
罹患重型乙型海洋性貧血的胎兒在未出生前沒有任何問題，所以跟甲型病嬰的最大區別是完全無法利用超音波檢查出來。除此之外，利用基因診斷和血色素蛋白鏈的分析則跟診斷甲型的情況相同。基因診斷可利用絨毛細胞、羊水細胞或純粹的胎兒臍血，而血色素蛋白鏈的分析則必須利用胎兒臍血。因為乙型海洋性貧血的患童會活下去，不像重型甲型的胎兒在出生前後會死亡，所以生下這種對於家庭的衝擊非常地大，及早的產前診斷非常有意義。對於這種的懷孕，筆者認為利用絨毛採樣合併基因分析應該是最佳的選擇。
十四、一個人如果同時為甲型與乙型海洋性貧血的帶因者，其臨床症狀會不會比較嚴重？
一般人可能會認為兩種不同類型的海洋性貧血加在一起應該會使貧血更厲害，然而事實上並非如此。因為血色素是由α鏈與β鏈共同組成的，所以α鏈與β鏈的合成速率同時減少的話，反而不會出現兩者產量嚴重失衡的情形，所以溶血的現象反而輕微。其本上而言，這類帶因者的MCV、MCH和血色素濃度跟單純的甲型帶因者或乙型帶因者相似，必須依賴仔細的檢查才會發現。
十五、夫妻如果為同型海洋性貧血的帶因者，是否可以用試管嬰兒的技術篩檢出正常的精子或卵子，以防止胎兒罹患重型海洋性貧血？
就現階段次及可預見的將來而言，試管嬰兒等人工生殖科技並不是確實可用的方法。理論上目前有兩種方法可以診斷單一細胞的基因狀況：利用極先進的核酸連鎖反應可以檢查特定精子或卵子旁邊的第一極體是否攜帶有缺陷的基因，不過受測的精子經過檢查後就破壞了，沒有受精的能力；檢查第一極體的基因狀況可以反映其卵子是否正常（第一極體的基因如果異常，則卵子為正常；反之如果第一極體的基因正常，則卵子為異常），不過這些方法需要使用體外受精的技術，孕婦需要接受全身麻醉取卵，每個週期的懷孕成功率僅約15％但要花費新台幣5至10萬元，當然抽取第一極體的過程是否會影響到胎兒甚至出生以後的發育皆尚待研究。另外可利用4至8個細胞期的胚胎，以顯微操作的方式抽取一個細胞檢查，其方法也是利用核酸的連鎖反應。如果檢查結果顯示胚胎沒有罹病，再將其移入母體。不過就如同檢查第一極體的基因一樣，檢查早期胚胎也牽涉到母親麻醉、花費高昂、懷孕率不高、對胚胎的發育的潛在危險，以及檢查的準確度等問題。在國外雖然已有一些報告，在胚胎植入前即行產前診斷，不過最後還要依賴絨毛採樣等加以確認。所以考慮種種的因素，在可預見的將來，絨毛採樣配合基因分析應該還是產前診斷海洋性貧血或其他單一基因疾病最有效而方便的方法。
十六、什麼是唐氏症？
唐氏症舊稱蒙古痴呆症，是最常見的染色體異常。正常人的染色體應該為23對46條染色體，但唐氏症的患者其第21號染色體多出一條，形成有47條染色體的情形。由於第21號染色體上少說也有幾百個基因，所以基因數目的增加會影響到很多體內功能的運作，所以唐氏症患者會有很多方面的異常，例如智能不足、肌肉張力不足、先天性心臟病、先天性腸胃道畸型、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常等等。大部份罹患唐氏症者其長相如同出自同一家族，其生長發育、疾病的併發、智力和壽命方面均有很多相似的地方。由於此症是最早被發現的染色體異常，發生率不低，合併症很多，所以是被研究得最徹底的一種染色體疾病。
十七、那些孕婦容易生下唐氏症的患童？
(1)懷孕時年紀超過34歲以上的孕婦，即一般所謂的高齡孕婦。隨著孕婦的年紀越高，則生下唐氏症患童的機率也越高。例如34歲的孕婦其機率為1/350，40歲時為1/100，而44歲時則高達1/40。以前曾經生過染色體異常或唐氏症的小孩。根據一般的估計，此種孕婦再生下唐氏症兒的機率為1∼2％，為一般機率的10至20倍。
(2)夫妻之一有第21號染色體的轉位情形。有此情形者，其一條第21號染色體跟其他染色體，特別是第13、14、15、21、22或Y染色體相連，所以在精子或卵子的形成過程中，其兩條第21號染色體常會一齊被分配至同一精子或卵子內（正常情形下，每一隻精子或每一顆卵子只有一條21號染色體），受精之後，胚胎會多出一條第21號染色體，形成唐氏症。太太如果為轉位者，則生下唐氏症的機率約10％，而先生如為轉位者，則機率在3∼4％之間。孕婦本身如為唐氏症患者，其小孩幾乎將近100％亦會罹患同樣疾病。男性的唐氏症患者因為不孕，所以沒有這方面的問題。
十八、雖然為高齡孕婦，但前面幾胎所生的小孩都沒有問題，是否不需要檢查胎兒的染色體？
基本上，大部份的胎兒染色體異常（包括唐氏症）都是隨著孕婦年齡的增長而增加，所以年紀較輕時生下染色體異常胎兒的機率是比較低的。胎次越高，則孕婦的年紀一定較大，相對的機率提高。因此即使前幾胎的小孩沒有問題，只要是高齡孕婦，還是應該要檢查胎兒染色體，不必區分是第幾胎。
十九、為什麼有何謂母血的唐氏症篩檢？
每一個胎兒理論上都有可能罹患唐氏症，所以如果能夠檢查每個胎兒的染兒體，應該是最理想的。但事實上目前並沒有辦法如此作到。主要有3個理由：
1、不管羊膜穿刺或絨毛採樣的安全性多高，多少還是有一點風險存在；如果所有孕婦都接受此類檢查，一定會增加一些流產的個案。
2、染色體檢查還是人力密集的工作，如果所有的胎兒皆要檢查染色體，則國內的檢查單位可能要增加10倍才能應付龐大的個案數。
3、在目前衛生署有補助的前提下，每個案子通常要自付5千至7千台幣，對某些人而言可能還是一筆負擔。
所謂唐氏症的篩檢，就是對於過去認為比較不容易生下唐氏症的孕婦（即一般的非高齡孕婦），進行血液的檢查，可以挑選出比較可能出現唐氏症的胎兒。這些經過篩檢陽性的個案其胎兒並不是一定就會罹患唐氏症。必須經過進一步的檢查，如羊膜穿刺等才能確定胎兒的染色體是否異常。
二十、對於34歲以上的高齡孕婦，是否可以先作母血篩檢再考慮接受羊膜穿刺？
目前醫界都認為高齡孕婦容易生下染色體異常小孩，而母血唐氏症的篩檢有一些盲點存在：
1.其靈敏度還不是很高。國內外的報告皆認為每10個唐氏症的懷孕中，大約只有6位其篩選結果為陽性，換句話說，有4位並不會被篩檢出來。
2.高齡孕婦除了容易生下唐氏症的小孩之外，也容易有其他種類的染色體異常。目前的母血篩檢主要是針對唐氏症；對於其他的染色體異常，其靈敏度還沒有很清楚的了解。
3.羊膜穿刺可以檢查幾乎所有的染色體異常，而母血篩檢並沒有辦法達到這樣高的效果。
因為以上的原因，目前大家認為，對於高齡孕婦，直接以羊膜穿刺檢查還是必要的。母血唐氏症的篩檢並沒有辦法取代羊膜穿刺。當然如果孕婦覺得羊膜穿刺的危險性太高，或者因為其他原因，不願意逕行羊膜穿刺，可以先作血液篩檢，然後再考慮羊膜穿刺。不過請孕婦要了解血液篩檢時常會有漏網之魚。
二十一、篩檢唐氏症在懷孕時機上而言，有幾種方式？
(1)懷孕初期（9週至12週）的篩檢，利用超音波測量胎兒頸部透明帶和母血PAPP以及βhCG濃度的測定。
(2)懷孕中期（14週至22週）的篩檢，檢查母血甲型胎兒蛋白(AFP)、βhCG（絨毛性腺激素）和uE3（雌素三酵）的度來估計胎兒罹患唐氏症的風險。
二十二、懷孕中期母血的唐氏症篩檢是檢查那些項目？
目前最常檢查的項目有兩種：甲型胎兒蛋白和絨毛性線激素。過去還有一些研究室檢查雌素三醇，不過檢查三項與兩項的成果差不多，所以目前大部份的醫院都只檢查兩項。甲型胎兒蛋白主要由胎兒肝臟所製造，男人和未懷孕的婦女其血中濃度很低（除非有慢性肝病或肝癌），隨著懷孕週數的增加，母親血液中的濃度會逐漸上昇。胎兒如果罹患唐氏症，母血的甲型胎兒蛋白濃度會偏低；平均而言，其濃度只有正常者的70％。絨毛性腺繳素是由絨毛（也就是胎盤）製造出來的，男人和未懷孕的婦女其血中濃度也很低（除非罹患某些癌症）。受精之後不久，絨毛性腺激素就可以從母血中檢查出來，剛開始的時候，其濃度上昇很快，大約每兩天其濃度就上昇一倍，直到懷孕第9至10週（即受精後第7至8週）達到最高峰，然後逐漸降低。胎兒如果罹患唐氏症，則母血中的絨毛性腺激素濃度會比正常者高，平均為2至3倍。利用上述的現象，醫師可以在孕婦懷孕14至20週期間，抽取血液，測量上述兩種物質，比較其濃度與該懷孕週數時的平均值，再利用電腦的程式，就可以估算該次懷孕為唐氏症的機率。如果唐氏症的機率超過某一數值，就代表該次懷孕為高危險群，需要進一步與醫師討論，必要時要接受羊膜穿刺。
二十三、如果母血的唐氏症篩檢顯示為高危險群，則下一步應該怎麼處理？
根據一般的研究，大約有5％的孕婦經過篩選後會被發現為高危險群；也就是說，每20位孕婦就有1位為"陽性"反應。這所謂的陽性反應又代表什麼意義呢？目前大部份的檢驗室都把唐氏症的機率超過1/270至1/300者定義為高危險群。如果您的血液檢查結果為1/150，理所當然屬於高危險群。很多孕婦一旦被告知這種結果的時候都非常緊張，不但飲食無味，輾轉難眠，少數還認定自己的胎兒已經有問題了，應該催生拿掉。事實上，絕大多數的這些焦慮都是沒有必要的。試想唐氏症的機率為1/150，則沒有唐氏症的機率為149/150，也就是胎兒正常的機會還是遠大於不正常的，所以沒有必要擔心憂慮。造成這些陽性反應者大部份是不知道原因的，這些胎兒事實上也絕大多數正常；少部份是因為實際的懷孕週數與利用最後月經計算出來的有所差異所致。理論上，如果懷孕週數相差二週以上，則其計算出來的唐氏症的機率會相差達100倍。為減少這些無謂的困擾，很多醫院在作篩選時會以超音波測量胎兒頭部的大小，來估算懷孕週數。利用超音波所得到的懷孕週數通常比利用最後一次月經的日期所計算出來的要比較可靠。如果篩檢時沒有利用超音波測定胎兒的週數，等到發現是陽性時，當然此時再作超音波檢查也是可以的。如果利用超音波所測得的週數與本來的估計值相差二週以上，則應該以超音波所測量的週數為標準，重新再計算生下唐氏症的機率。往往會從原來的高危險群降為低危險群。利用超音波檢查除了可以確定懷孕週數之外，還可以檢查是否為雙胞胎、葡萄胎、死胎或無腦兒等。這些情況也時常會影響唐氏症機率的估算。如果超音波檢查沒有發現任何異樣，則應該和醫師討論，屬於高危險群的個案最好應該接受羊膜穿刺或絨毛採樣。檢查的結果如果顯示胎兒確為唐氏症或為其他嚴重的染色體異常，當然應該考慮中止懷孕；如果結果為正常，就可以放心，不要再去擔心那1/150的機率了。
二十四、母血篩檢的結果如果顯示為低危險群，是否表示胎兒沒有染色體異常之虞？
基本上來說，母血篩選的結果只是告訴孕婦您這次的懷孕會生下唐氏症的機率為多少。1/100與1/1000的差異只是高低不同而已，運氣不好的人可能連1/5000的機率也會產下唐氏症兒。所以既使是低危險群，也有機率生出罹病的小孩。今日醫界之所以把機率大於1/270或1/300者定位為高危險群，其主要原因是34到35歲的孕婦生下唐氏症的機率即介乎此。所以如果一位24歲的孕婦經過篩檢後，其胎兒罹患唐氏症的機率如果為1/270，就代表她本次的懷孕相當於一位35歲的高齡孕婦，應該要小心謹慎。
二十五、如果篩檢發現胎兒罹患唐氏症的機率較高，之後應如何處理？
接受懷孕初期篩檢顯示為高危險群的孕婦，通常當時的週數應在11-12週左右，此時為確定胎兒的染色體狀況，最佳的產前診斷方法為絨毛採樣，在一個星期之內通常可以確知胎兒的染色體狀況，如果結果為正常，可去除夫妻的焦慮。如果異常，可以很容易地中止懷孕，對母體的身心衝擊可以降至最低。如果孕婦接受的是懷孕中期的母血篩檢，結果亦為高危險群，則之後要確認診斷的最要方法應該是羊膜穿刺。
二十六、為什麼要作新生兒先天代謝異常疾病的篩檢？
新陳代謝的疾病有數千種，如果符合下列的標準則應該在新生兒時期就先作篩選：
(1)發病率不是很低
(2)能夠在出生後不久即有快速、簡單而正確的檢查方法
(3)能夠利用藥物、飲食治療或預防措施防止疾病發作
(4)如果沒有治療的話，往後會造成兒童終身智能或身體殘障及生長遲滯，不但患兒本身痛苦；對夫母而言，是精神與物質的雙重負擔；對社會而言，也浪費很多有形或無形的資源。
基於以上理由，目前國內的新生兒篩檢共包括5種疾病：
1.先天性甲狀腺低功能症
2.苯酮尿症
3.高胱胺酸尿症
4.半乳糖血症
5.葡萄糖－6－磷酸去氫缺乏症（即俗稱的蠶豆症）。
最後國內的新生兒先天代謝篩檢系統，又增加了先天性腎上腺增生症的篩檢，並且利用串連譜儀，可以篩檢二十幾種氨基酸和有機酸的罕見疾病，其目非常之多。
二十七、先天性甲狀腺低功能症是一種什麼樣的疾病？如何治療？
甲狀腺是位於咽喉前面的一個內分泌器官，它所分泌的甲狀腺素對於人體正常功能的運作非常重要。先天性甲狀低功能症大部份是因為甲狀腺生長不正常，也就是無甲狀腺，甲狀腺發育不全或異位甲狀腺（沒有生長在正常位置）所致。亦有部份原因是由於甲狀腺激素合成異常，如下視丘腦下垂體甲狀腺低能，碘缺乏或母親服用抗甲狀腺藥物所致。新生兒如果罹患此症，則會顯現表情呆滯、小鼻子、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、臍疝氣、呼吸及餵食困難，持續性的黃疸及生長發育障礙等症狀。因為上述症狀在新生兒期不易發現，往往在出生後2至3個月才慢慢出現，因此要早期診斷只有靠篩檢。經篩檢出來的病例必須進一步接受詳細的身體檢查，測定血液中甲狀腺素T4及甲促素TSH的濃度，並作甲狀腺攝影，以確實診斷。為治療本症，只要給予適當的甲狀腺素補充治療即可。但其治療效果與開始治療的時間有密切關係。一般而言，出生後三個月內開始治療，百分之八十的嬰兒會有正常的身體與智能發育；到了六個月後才開始治療，則很難有正常的智能發育；若到五至六歲時才開始治療，除了智能障礙之外亦難有正常的身材，形成所謂的呆小症。先天性甲狀腺低功能症是一種只要及早發現及早治療，即可以完成正常的疾病，國人的發生率約在1/2500至1/3000，相當常見。
二十八、何謂半乳糖血症？其治療的方式是什麼？
半乳糖血症也是一種隱性遺傳的疾病，患者因為缺乏一種激素，以至於無法將半乳醣轉化為葡萄糖。患有此症的新生兒其體內會逐漸積存半乳糖。剛出生時往往沒有特殊症狀，但餵乳數天後會發漸漸出現嘔吐、昏睡情況、體重不增加、肝臟腫大、黃疸出現。嚴重者常因感染死亡，症狀較輕者會有生長發育障礙、智能低下、白內障和肝硬化等情形。治療本症，是使用飲食控制的方法，改用豆奶餵食新生兒。含有半乳糖的食品如牛乳和其製品都應該禁止餵食。如果在新生兒期及早發現並治療，則治療的效困相當良好。本症在國內的發現率不算高，大約只有1/10000-20000。
二十九、糖尿病對於懷孕有什麼不利的影響？
就孕婦而言，糖尿病可以簡單的分為兩類：1.妊娠性糖尿病。2.一般的糖尿病。前者表示在懷孕的前後，都沒有糖尿病的明顯症狀，只有在懷孕中期出現症狀或者驗血才發現血糖有偏高的情形。一般的糖尿病表示在還沒有懷孕之前，孕婦就已經有糖尿病的病症，可能利用口服降血糖藥物或注射胰島素在治療。
糖尿病是一種慢性的疾病，患者對於處理葡萄糖的能力不足，所以血中葡萄糖（血糖）的濃度會上昇，小便也容易出現葡萄糖（尿糖）。長期罹病後會導致很多後遺症，如血管硬化狹症，容易高血壓、心肌梗塞、中風、腎臟衰竭（尿毒症）、神經病變、視力減退、末稍血液循環不良，形成下肢壞死等等。在西元1921年胰島素未被發現以前，罹患糖尿病的婦女很不容易懷孕，少數能懷孕者其胎兒在生產前後的死亡率也高達6％。但隨著胰島素的發現與臨床使用的普遍化，罹患糖尿病的婦女也能順利的受孕，並且生下健康的寶寶。不過在決定懷孕之前，首先必須先將血糖的濃度控制在正常的範圍內。因為根據動物實驗的模式顯示，糖份的濃度越高，其胚胎發育異常的比率也越高。在人類的統計中也可發現，罹患糖尿病的婦女其自然流產、早產、胎死腹中和新生兒有先天畸型的機會比正常人要高。新生兒的先天畸型率約在5％，服用口服降血糖藥物的患者必須先改為打針的胰島素，因為口服的降血糖藥物會致成胎兒的先天畸型，罹患糖尿病的婦女在決定懷孕之前必須注意到這些事情。
三十、那些孕婦容易罹患妊娠性糖尿病？
1.高齡孕婦，年紀越大者其機會較高。
2.家族成員中有人為糖尿病的患者或以前懷孕時曾被檢查出為妊娠性糖尿病者。
3.於懷孕中出現尿糖或糖尿病的症狀者。
4.空腹時血糖濃度超過105mg％或者飯後兩小時其血糖超過120mg％者。
5.過度肥胖者。
6.以前曾生過巨嬰症者（一般界定為4000公克以上者）。
7.以前懷孕曾發生過不明原因的胎死腹中，尤其是在妊娠未期發生者。
8.本次孕有羊水過多或者胎兒過大者。
三十一、是不是只有特定群的孕婦才需要篩檢妊娠性糖尿病？
根據醫學報告的研究顯示妊娠性糖尿病的發生，大約只有15％發生在所謂的高危險群，其餘的個案都出現在一般非高危險群的孕婦。因此所有的孕婦都應該在懷孕6到7個月的期間接受妊娠性糖尿病的檢查，這種檢查的成本不高，但卻可以了解孕婦是不是有這種潛在的疾病。如果證實有妊娠性糖尿病，孕婦可以利用飲食的控制，必要時施打胰島素；而醫師更密切的監視胎兒的狀況，這些都有助於降低孕婦和胎兒的死亡率和罹病率。
三十二、妊娠性糖尿病的篩檢是怎樣進行的？
篩檢的方法非常方便與簡單。一般在懷孕24至28週，孕婦到婦產科作產前檢查時，事前不要禁食就可進行。孕婦先服用50公克的葡萄糖水後，隔60分鐘抽靜脈血檢驗血糖濃度，如果血糖值在140mg％（有些醫院以135mg％為標準）以下者為正常，表示應該沒有妊娠性糖尿病之顧慮。如果血糖值超過上述標準值，則需要再接受100公克葡萄糖三小時的耐量試驗。在禁食8小時空腹時先抽血一次，再喝下100公克的葡萄糖水，然後於1小時、2小時及3小時分別抽血，檢測其血糖值。所以三小時的耐量試驗要花上半天的時間。其標準值為空腹105mg％，1小時為190mg％，2小時為165mg％，3小時為145mg％。若有二個或以上的血榶值超過標準值，則臨床上診斷為妊娠性糖尿病。如果4個值皆在標準值之內，則表示沒有妊娠性糖尿病。如果其中有一個值高於標準值，表示無法確定，必要時得於一個星期後再重作三小時的耐量測定。
三十三、懷孕期間糖尿病的治療原則有那些？
主要的方法是飲食控制、適度的運動，必要時要加上胰島素的治療，其最終的目的是將空腹血糖濃度控制在90mg％以下，飯前血糖濃度105mg％，飯後兩小時血糖濃度在120mg％以下。
1.飲食控制：首先應該與營養師諮詢，就孕婦的身高算出理想體重，估計一天所需要的總熱量，一般的原則是少量多餐，在三餐的正食之外，外加三次的點心，以維持良好的血糖濃度。不要因為害怕血糖濃度控制不好，而不敢進食，因為如此不但會造成熱量的攝取不足，而且會影響胎兒的成長。如果孕婦醣類的攝取不足，過度饑餓，會引起尿酮症，會對胎兒造成傷害。
2.適度的運動：運動不僅有助於血糖的控制，而且也能維持良好的心肺功能。
3.胰島素的注射：如果飲食控制和適度運動仍然無法將血糖控制在正常範圍內，則應該考慮胰島素的注射。而胰島素的治療必須在醫師的指導下使用。一般而言，胰島素的需求量會隨著妊娠週數而增加；但在生產過後，因為胎盤娩出，胎盤荷爾蒙的影響因素消失，所以胰島素的需求量會大幅減少。尤其是妊娠性糖尿病的患者，時常在分娩之後血糖很快就恢復正常，不再需要胰島素的注射。
三十四、罹患糖尿病的孕婦如何確保胎兒的健康與順利生產？
早期懷孕時如果孕婦的血糖濃度太高，則胎兒發生畸型的機率較高；所以如果事先已經知道罹患有糖尿病，應該儘可能將血糖控制在正常範圍內再受孕最好，此外在懷孕5個月左右時必須接受仔細的超音波檢查，檢視胎兒是否有結構上的缺陷。並且定期接受超音波的評估，以了解胎兒生長情形。必要時可利用都卜勒超音波，測量胎兒和胎盤重要血管的血流，以評估子宮和胎盤的功能。在懷孕30週以後，可以定期安排無加壓式的胎兒心跳速率檢查，以評估胎兒健康狀況和子宮胎盤功能。懷孕前即已知道罹患糖尿病的孕婦，可視其糖尿病的嚴重程度考慮提早生產。若要提早生產，有時候需要安排羊膜穿刺術，抽取羊水測胎兒肺部的成熟度，可減少出生後新生兒呼吸方面的問題。對於妊娠性糖尿病的孕婦，假若血糖均能控制在正常範圍內，則不需要提早生產。罹患糖尿病孕婦的生產方式原則上跟一般孕婦相同，剖腹生產並不是第一選擇。然而有一些懷孕會出現一些合併症，例如高血壓、巨嬰症（體重超過4000公克），胎兒窘迫情形（如胎心跳速率異常）等等，所以剖腹產的比率通常會比較高。
三十五、接種德國麻疹三個月內就懷孕，是不是要把胎兒拿掉？
這一個問題相當常見，在疫苗的說明單上註明很清楚，接種德國麻疹疫曲三個月內不可以懷孕，否則可能生下畸型兒。但事實上是否真的這麼嚴重？首先大家必須有一個基本概念，任何懷孕都有可能生下畸型兒，根據一般的統計，除去早期流產和胎死腹中的個案，一般的新生兒都有2％-3％有程度不一的缺陷。德國麻疹因為是減毒過後的活疫苗，可以在體內存活，而且可能在早期實驗階段，有些婦女在施打疫苗時也同時感染到德國麻疹病毒，而產下有先天性德國麻疹症候群的小孩，所以藥廠在說明單上列上這一條警告標示。相信每年有相當多的婦女因為此一原因而拿掉小孩，是一個相當嚴重的問題。但事實上美國疾病管制中心早在好幾年前已經作過規模不小的研究。他們收集了數百例在懷孕早期接種疫苗或注射疫苗三個月內就懷孕，而且希望繼續保有胎兒的孕婦，結果發現這些媽媽所生下的小孩都沒有先天性德國麻疹症候群，而先天缺陷的機率也與一般懷孕相同。在國內台大醫院也曾經對於類似的個案，在懷孕中期抽取胎兒臍血，測定德國麻疹IgM抗體，生產後並且檢查胎兒，其結果與美國的報告相同。所以筆者認為原則上可以遵循藥廠的指示，但如果還是懷孕了，可以採取彈性的作法。如果夫妻不太容易懷孕或是很希望生下這個小孩，則應該可以繼續懷孕下去，小孩子有缺陷的機率應該跟一般人相似。如果已有數位小孩或其他因素，不希望再添加一位，則可以考慮中止懷孕。是否接種德國麻疹疫苗似乎不必看得那麼嚴重。
三十六、如何知道自己對德國麻疹有抵抗力（免疫力）？如果沒有的話應該如何採取預防的措施？
了解自己是否有免疫力最簡單的方法是測定德國麻疹IgG抗體，如果有抗體存在，表示曾經被感染過，已經有免疫力了。德國麻疹的免疫力是終生的，換句話說，只要被感染過一次，以後就不會再受感染了。目前德國麻疹抗體的檢查也是全民健保的檢查項目之一。10年前，國內曾經相繼作過幾次調查，發現育齡婦女大約有80％免疫力，我國已經對高中的女學生全面施打德國麻疹疫苗，當然有些人可能沒有接種到或者接種後並沒有抗體產生。這些沒有抗體的人理論上當然可能在懷孕早期受到感染，而對胎兒造成危害。為了防止這些事情發生，可以在未懷孕前或者在生產後及早接種疫苗。雖然此疫苗應該不會對胎兒產生危害，不過為了減少困擾以及心裡負擔，接種疫苗應在月經來臨後，確定沒有懷孕時注射，而且事後應採取避孕的方法。接種疫苗的人其抗體產生的濃度可能較天然感染者較低，不過原則上其免疫力也應該有終生的效果。
三十七、懷孕期間可不可以注射疫苗？
基本上疫苗可以分為兩大類。第一類為死的病毒或細菌製成的，最近還有利用遺傳工程製造病原體的一部份，當作疫苗使用（如B型肝炎疫苗），這類的疫苗沒有致病性，因此在整個懷孕期間都可以放心使用，例如死的小兒麻痺疫苗、感冒疫苗、B型肝炎疫苗（以傳統方法或遺傳工程製成的），百日咳疫苗或破傷風類毒素等。第二類的疫苗為經過減毒後的活疫苗。這類疫苗的病毒或細菌在被注射後，仍然可以分裂或複製，可能在臨床上也會出現輕微的感染現象。就學理上來說，這種活的病原體當然有可能也會導致胎兒的感染或者胎兒的傷害，所以不應該在懷孕期間注射。不過事實上減毒過的疫苗即使引起胎兒的感染，也不會傷害到胎兒，其所以在懷孕期間被禁用主要原因是為避免瓜田李下之嫌，因為在自然情況下本來每位胎兒有大約2％的機會出現畸型，如果又打了活疫苗，家屬往往會將兩者給定下因果的關係（事實上只是巧合而已！）。屬於這類的疫苗包括口服小兒麻痺疫苗、德國麻疹疫苗和卡介苗等等，在口服小兒麻痺疫苗方面，全世界已有數百萬例以上的人接種過，但臨床上並沒有發現胎兒的病變。在德國麻疹疫苗方面，如前述。因此基本上說來，懷孕期間的預防接種應該是安全的，即使是注射了懷孕期間不宜接種的活疫苗，其對胎兒的可能傷害也沒有那麼嚴重，不必為了打一針預防針而焦慮不已。
三十八、孕婦傳染到水痘會不會對胎兒產生危害？
水痘是一種病毒傳染的疾病，大部份的人在小時候就受到感染，一旦受到感染，基本上而言，都會產生終生的免疫力。在少數生育年齡的婦女還沒有受過感染，換句話說，還沒有免疫力的人不到5％ 。這些婦女在懷孕期間受到傳染的話，有很高的機率會發病，而一旦發病，其症狀可能比小孩時較嚴重。雖然水痘的免疫力終生有效，但有些情形下，潛伏在其神經節的病毒可能會重新發作，出現所謂的帶狀包疹，其過程是良性的，不會對胎兒造成危害。水痘本身對於胎兒的可能危險可分為兩方面來說明：
1.懷孕前三個月受到感染的話，則胎兒大約有25％的機會受到感染，不過即使胎兒受到感染也大部份沒有什麼問題，只有0.3％的機率會出現所謂的先天性水痘症候群，其中較常見的包括皮膚結疤、指趾的發育不良或小腦症等。懷孕四個月以後才受到感染的話，則先天性水痘症候群的機率會越來越低。
2.孕婦在生產前後發病。如果孕婦在生產前5天或生產後2天發病的話，則新生兒可能會從媽媽身上感染到病毒，不過卻沒有足夠的抗體來保護自己，所以新生兒可能有嚴重的感染甚或死亡。為避免出現新生兒感染的情形，有時候醫師可以利用安胎的藥物讓寶寶晚幾天出生，則寶寶可以經由胎盤從媽媽得到抗水痘的抗體，即使發病，症狀也會比較輕微。
三十九、孕婦被感染弓形原蟲對胎兒有何危害，應如何預防？
弓形原蟲是一種細胞內的寄生蟲，主要經由貓的排泄物以及未煮熟羊肉或豬肉傳染人類。孕婦如果初次受到感染，則此寄生蟲有機會經過胎盤而感染胎兒，造成一些先天畸型。胎兒受感染的機率隨著懷孕週數的增加而提高。懷孕時，胚胎的感染率不到2％，懷孕第6到16週大約4％，懷孕16到25週時為20％。最後三個月時，則提高到65％。不過越早則受到感染的說，則胎兒的組織受破壞的情形較為嚴重，先天性弓形原蟲症會導致胎兒生長遲滯和早產，最嚴重者並且出現新生兒的視網膜炎、貧血、黃疸、脾臟腫大、腦部鈣化、水腦或心智障礙。整體而言，孕婦被感染之後，胎兒有3％的機會會出現病狀。母親受感染之後，雖然可以利用藥物治療，以減少胎兒受害的機率和程度，不過尚無法完全消除，所以最重要的仍然是預防孕婦被感染，肉類不要生食、避免接觸貓的排泄物、生食的蔬菜和水果要洗乾淨等。萬一孕婦受到感染，大部份沒有症狀，只有少數出現發燒、淋巴結腫大、脾臟腫大等情形，所以主要依賴血液中抗體濃度的顯著增加得到診斷。至於要了解胎兒是否受到感染則必須以羊膜穿刺或臍帶採血，然後培養其寄生蟲，直接分析是否有原蟲的核酸(DNA)存在，或者檢查臍血內是否有特異的原蟲IgM抗體。假如胎兒受感染的情況嚴重，如大腦內有鈣化或出現胎兒水腫的情形，則超音波檢查也是一種輔助的診斷方法。
四十、什麼叫作脆弱X染色體症？
本症是一種遺傳性智障。造成本症的基因位於X染色體長臂的末端，於1991年才被科學家發現。罹患此症患者的腦胞，在某些特殊狀況下培養時，其X染色體長臂的末端會出現近乎斷裂的情形，所以才得到這個名字。由於病變的位置在X染色體，因此其遺傳方式跟一般的性染色體串連疾病，如血友病或色盲有部份類似，不過並不完全相同，是一種非常特殊的基因遺傳疾病。本症在男嬰的發生率約為1/1500，是僅次於唐氏症的常見先天智障。男性患者除了中度到重度智障之外，臉部較長、下巴突出、嘴唇較厚、雙耳較大、青春期之後睪丸也較正常人腫大。家族裡面如果有一個人罹患此症，則通常可以找到一些類似的個案，以及一些沒有發病的帶因者，這些帶因者的下一代有機會出現嚴重的智障。過去醫界對於這種疾病的確認是利用染色體檢查，不過有些病患以及大部份的帶因者其染色體的變化不很明顯，診斷的正確性不是很高。自從1991年此病的致病機轉被瞭解之後，診斷的方法已經改用分子生物學的技術，直接探討基因的結構，不但對於病患的確認很有幫助，而且對於帶因者的檢查也非常靈敏。
四十一、脆弱X染色體症是如何遺傳的？產前診斷該如何進行？
本症的基因雖然已經知道位於X染色體上面，不過其遺傳模式與典型的X染色體基因疾病有所不同。在正常的基因內有一小段特殊構造的核甘酸，這段核甘酸如果出現輕度的擴增（即延長），會造成帶因者（不會發病）；如果產生極度的擴增，則會出現智障等諸多問題。從輕度的擴增到極度的擴增通常是在卵子裡面而不是在精子裡面發生的。所以如果帶因者是男性，則所生的兒子都正常，但女兒即有50％為帶因者，這些帶因的女兒所生的子女，不管是男生或女生都有一定的機率（男＞女）會出現典型的智障。而這些智障的患者所生的子女會有相當高的比率，亦為智障，而且其嚴重度會比上一代來得高。所以本症的遺傳性非常高，而且智能低下的情形是與代俱增。如果家族裡面有原因不明的先天智障都應該接受這種檢查。目前我國少也有一些醫院可以利用先進的技術檢查這段特殊基因的長度，以確認家族內是否有這種潛在的危險。如果孕婦本人為患者或帶因者，則其子女都有機會罹患此症，應該要接受產前診斷。在檢查胎兒時本症也有一些特殊的地方-絨毛檢查的正確性不如羊膜細胞或胎兒臍帶血的分析。因此為了正確的產前診斷，應該利用羊膜穿刺或臍血採取，不要使用絨毛採樣。
四十二、血友病的主要症狀是什麼？以那一種方式遺傳？
血友病是血液凝固因子的合成有問題，使得患者的血液無法正常凝固，時常引起身體表面或內在器官大量出血的疾病，不少患者因為在受到撞擊後容易引起皮下嚴重淤血而被發現的。關節部份是人體活動較激烈的地方，因此關節部位的出血非常普遍。經過反覆出血後，關節常變形扭曲，影響到行動。除此之外，內臟器官，如大腦或腎臟等處也容易出血，嚴重者會危及病人的生命。血液內跟凝固有關的因子有10多種，其中最常發生問題的是第八凝固因子和第九凝固因子。無法製造第八凝固因子為A型血友病，無法製造第九凝固因子為B型血友病。製造這兩種凝固因子的基因相繼在1985年和1987年被發現。這兩個基因分別由186000和34000核甘酸組成，都位於X染色體長臂的末端，兩者相距並不很遠。由於這兩個基因都在X染色體上面，所以其遺傳模式都是X串聯的隱性疾病。女性因為有兩條X染色體，因此兩個第八因子或兩個第九因子同時出現異常的機率佷低；但男性只有一條X染色體，只要其凝固因子的基因有缺陷，就會顯示疾病。所以大部分的血友病患都是男性。據估計大約每萬名男性就有一名血友病人（85％為A型血友病，另外15％為B型血友病）。母親如為帶因者（一個凝固因子基因異常，另一個正常），則所生的子女中，兒子有一半的機會正常，另一半的機會為患者，而女兒則一半的機率為正常，另外一半亦為帶因者。這些帶因者的女兒所生的孫子一半為患者。父親如為血友病患者，則其所生的子女中，所有的兒子皆正常，而所有的女兒皆為帶因者。帶因的女兒所生的孫子有一半的機率為患者。除了上述常見的遺傳模式之外，在患者之中大約有1/3其母親並不是帶因者。這到底是什麼原因造成的呢？有兩種可能，首先是母親的卵巢在發育過程中，有一部份細胞的血液凝固因子的基因產生突變，所以排出的卵子有一部份是不正常的，不過檢查母親時不但其基因正常，而且凝固因子的濃度和活性也正常。第2種可能是母親以卵巢正常，但形成胎兒的那一顆卵子發生突變，或者在胚胎發育的早期，X染色體上的凝固因子基因產生突變，導致胎兒罹病。所以家庭裡面只有一位患者，則母親本身為帶因者的機會約為2/3，但如果有兩位以上的患者，如兩位是兄弟或舅舅亦為患者，則母親應該就是帶因者了。
四十三、家族裡面如果有血友病患者，孕婦如何知道自己是不是帶因者？
首先從家族史來看，如前面所提到過的，父親如果為患者；或者兄弟有人為患者，自己的兒子也罹病，則肯定孕婦一定為帶因者。除了上述很清楚的情況之外，必須作詳細的檢查。這方面也分為兩種：第一種是測定血液中凝固因子的濃度，一般來說，帶因者的兩個凝固基因因為有一個異常，所以製造出來的凝固因子只有正常人的一半，但事實上，因為血液凝固因子表現的差異，同樣是帶因者其凝固因子的濃度有很大的差異，有些人其活性非常接近正常人，所以利用凝固因子活性檢測是否為帶因者，其正確性只有70％到80％左右，有一部份的帶因者沒有辦法檢查出來。自從第八和第九凝固因子基因被發現之後，就開始有了第二種檢查方法-基因檢查。因為科技的不斷翻新，基因檢查也有很多種不同的方式。由於在不同的血友病家族中，其基因的突變往往不同，有些家族的檢查比較容易，但有些則相當複雜，可能能耗時數個月。但不管如何，如果基因檢查有結果的話，其正確性會遠比血液凝固因子活性的測定來得可靠，最低的正確性高達97％至98％，如果能確切知道家族內的基因突變，則正確性接近100％。
四十四、如果確認孕婦本身為血友病帶因者，可利用那些方法進行產前診斷？
由於只有兒子才會患者，所以性別的鑑定非常重要，要確定胎兒的性別可以利用絨毛採樣或羊膜穿刺。如果胎兒是男嬰的話，則應該進一步檢查其凝固因子的基因是否正常。在檢查基因的構造時，如果是利用間接的連鎖分析法，因為可能有1％的誤差，所以如果診斷胎兒是正常的話，可以考慮在懷孕20至22週時，再抽取胎兒的血液直接測定其第八或第九凝固因子的活性，以確認診斷無誤。如果檢查基因時，直接分析其突變點（這種方法通常耗時較久，甚至於經過幾個月也徒勞無功，所以最好在懷孕前即接受檢查），則其正確性非常高，接近100％，可能就不需要再以臍血來確認診斷。另一方面，如果孕婦或醫師檢查時，其懷孕週數已經很高，例如超過20週，則可以利用超音波判定胎兒的性別，如果為男嬰，則直接抽取胎兒臍帶血，測定其血液凝固因子的活性，也是一種相當直接的方法。不過在抽取臍血測定凝固因子的活性時，胎兒的血液不可以受到羊水的污染，否則檢驗的結果不可靠。目前全世界都是併用基因的分析和血液的檢查進行產前診斷。
四十五、何謂裘韾氏肌肉萎縮症，其臨床症狀為何？
肌肉萎縮症的種類很多，其中較常見的一種即為本症。造成本症的基因位於X染色體上面，其詳細的構造直到1978年才被發現，總共有260萬個核甘酸組成，屬於相當長的一個基因。由於本症的基因位於X染色體上面，所以是一種X染色體串連疾病，患者幾乎完全是男性。其發生率大約每萬名有2 至3名罹病。患者因為肌肉細胞膜的不正常，所以使得鈣離子由細胞外大量湧入細胞內，使得肌肉細胞逐漸壞死。患童出生後各種動作的發展大部份正常（或稍微遲緩些），但到了三至五歲左右，則大部份的患者走路時變得容易跌倒，常常跌得額頭或雙膝傷痕纍纍。無法正常跑步，會搖搖幌幌，上下樓梯顯得吃力。身體檢查時可見患童的四肢肌肉呈對稱性的消瘦現象，較接近軀幹的肌肉群（如肩部三角肌和臂部臂肌）受損的程度較遠端的肌肉（如手部和足部）嚴重。因為這些肌肉的無力，使得患者在跌倒後不易自然地站起來，需利用雙手支撐在膝部慢慢由腿部「爬」上來。在腿部或臂部的肌肉萎縮過程中，脂肪增生會取代正常肌肉組織，所以外表看起來非常肥厚，但實際上肌肉力量很差，觸接起來也比較硬，這是所謂的假性肥厚。這種肌肉萎縮是逐步惡化的，所以通常在10歲左右即無法走動或站立，必須依賴輪椅才能行動。在15歲到20歲之間，大部份的病患會因肺部感染或心臟衰竭去世。雖然致病的基因和蛋白質都已經被發現了，但目前尚沒有根本的治療方法，不過如果父母能夠發揮無比的愛心和信心，每天定時給予正確的復健運動，持續地鍛鍊肌肉耐力，活動關節或使用輔助用具，可以大大提昇生活品質。不過總體而言，本症的症狀與日惡化，預後非常不良，如果孕婦是帶因者，則產前診斷非常重要。
四十六、裘馨氏肌肉萎縮症是否都是遺傳而來？
家族裡面如果有兩個人以上罹患此症，則可以很清楚的表示確實是遺傳而來。不過在臨床上有一部份的家族只有一位罹病的男孩，家族中其他的男性都沒有問題。對於此類散發性的個案，要判定其母親是否為帶因者會比較困難。根據很多資料的顯示，大約有三分之一此類的病童其母親本人並不是帶因者。為何母親本人雖然不是帶因者，但卻會生下異常的小孩？其主要原因可能跟本症基因的巨大有關。肌肉萎縮症的基因很長，由大約260萬核甘酸串成，而造成地中海型貧血的基因只有1000個核甘酸，而引起甲型血友病的基因由186000核甘酸組成。因為本症的基因甚大，發生突變的機率自然也較高，這種因為基因突變所引起的病例是完全無法預防的，還好一般而言，基因的突變率很低，不必為此而緊張。
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